10.048 profil bersumber. Halaman 68 dari 838: Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 hingga Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2.
Cari atau saring profil →Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POLG. Kelainan ini termasuk kelompok oftalmoplegia eksternal progresif kronis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup oftalmoplegia eksternal (progresif), intoleransi terhadap aktivitas fisik, kelemahan otot, ataksia spinoserebelar. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RNASEH1.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, kelemahan otot anggota gerak. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DGUOK.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TOP3A. Kelainan ini termasuk kelompok oftalmoplegia eksternal progresif kronis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 merupakan oftalmoplegia eksternal progresif kronis. Gambaran klinisnya mencakup ptosis, yaitu kelopak mata turun. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen RRM1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup kejang menyeluruh. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen WWOX. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q23.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 13 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GRM1. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q24.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SPTBN2. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q13.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup ataksia, yaitu gangguan koordinasi gerakan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen STUB1. Gen tersebut terletak pada kromosom 16p13.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 18 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GRID2. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q22.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 19 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup gangguan pendengaran sensorineural. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SLC9A1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup ataksia serebelum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen senataxin. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.