10.048 profil bersumber. Halaman 66 dari 838: Autosomal dominant cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 hingga Autosomal Dominant Torsion Dystonia 1.
Cari atau saring profil →Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NOTCH3. Kelainan ini termasuk kelompok CADASIL. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan kognitif, demensia, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HTRA1.
Autosomal dominant congenital deafness with onychodystrophy merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup ketulian. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen ATP6V1B2. Gen tersebut terletak pada kromosom 8p21.
Autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa merupakan epidermolisis bulosa distrofika. Gambaran klinisnya mencakup lepuh yang berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL7A1.
Gambaran klinis dapat mencakup makrotrombositopenia. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TUBB1.
Gambaran klinis dapat mencakup kekeruhan kornea, vaskularisasi, hipoplasia fovea. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX6.
Gambaran klinis dapat mencakup osteosklerosis. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen LRP5.
Gambaran klinis dapat mencakup kerapuhan tulang. Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen CLCN7.
Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot, oftalmoplegia eksternal, intoleransi terhadap aktivitas fisik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DNA2.
Gambaran klinis dapat mencakup kehilangan fungsi sensorik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen RNF170.
Neutropenia kongenital berat ini diwariskan secara autosomal dominan. Mutasi ELANE telah dilaporkan pada sekitar separuh kasus.
Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen TOR1A.