10.048 profil bersumber. Halaman 67 dari 838: Autosomal dominant Wolfram syndrome hingga Autosomal recessive osteopetrosis 8.
Cari atau saring profil →Autosomal dominant Wolfram syndrome merupakan sindrom Wolfram. Gambaran klinisnya mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen WFS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 4p16.
Autosomal recessive autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome merupakan sindrom autoinflamasi, panikulitis, dan dermatosis. Gambaran klinisnya mencakup demam berulang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen OTULIN, dengan kehilangan fungsi gen. Gen tersebut terletak pada kromosom 5p15.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen LDLRAP1. Kelainan ini termasuk kelompok hiperkolesterolemia familial.
Kondisi ini disebabkan mutasi kehilangan fungsi autosomal resesif pada CYP24A1 atau SLC34A1. Gambaran mencakup muntah, poliuria, dehidrasi, gagal tumbuh, hiperkalsemia, dan nefrokalsinosis.
Autosomal recessive neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen GRIN1. Gen tersebut terletak pada kromosom 9q34.
Bentuk osteopetrosis autosomal resesif ini disebabkan mutasi sedikitnya delapan gen terkait fungsi osteoklas. Kegagalan osteoklas menyerap tulang membuat kerangka rapuh meskipun massa tulang meningkat.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TCIRG1. Kelainan ini termasuk kelompok osteopetrosis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen TNFSF11. Kelainan ini termasuk kelompok osteopetrosis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CA2. Kelainan ini termasuk kelompok osteopetrosis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLCN7. Kelainan ini termasuk kelompok osteopetrosis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TNFRSF11A. Kelainan ini termasuk kelompok osteopetrosis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen SNX10. Kelainan ini termasuk kelompok osteopetrosis. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.