10.048 profil bersumber. Halaman 69 dari 838: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 hingga Badan aorta.
Cari atau saring profil →Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen SNX14. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q14.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SCYL1. Kelainan ini termasuk kelompok ataksia serebelar autosomal resesif.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 merupakan ataksia serebelum autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup kesulitan berjalan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen TPP1. Gen tersebut terletak pada kromosom 11p15.
Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen HPCA.
Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan motorik ringan sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen THG1L. Gen THG1L berada di kromosom 5q33.
Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan motorik sejak awal masa bayi, diikuti kesulitan atau ketidakmampuan berjalan karena ataksia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VPS41. Gen VPS41 berada di kromosom 7p14.
Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global sejak masa kanak-kanak dengan derajat gangguan intelektual bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen PITRM1. Gen PITRM1 berada di kromosom 10p15.
Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dengan hipotonia serta derajat gangguan intelektual dan bahasa bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATG7. Gen ATG7 berada di kromosom 3p25.
Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi ataksia berjalan pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PRDX3. Gen PRDX3 berada di kromosom 10q26.
Kondisi ini merupakan ataksia serebelar autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan motorik yang tampak pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen RNU12. Gen RNU12 berada di kromosom 22q13.
Babesiosis merupakan infeksi parasit yang disebabkan oleh Babesia. Infeksi ditularkan oleh caplak dan mengenai sel darah merah.
Massa kecil ini berada pada permukaan inferior lengkung aorta. Struktur ini terdiri atas sel glomus dan berfungsi sebagai kemoreseptor perifer.