10.048 profil bersumber. Halaman 724 dari 838: Sindrom nefrogenik antidiuresis tidak sesuai hingga Sindrom nefrotik tipe 21.
Cari atau saring profil →Penyakit transport tubulus ginjal ini mencakup ketidakmampuan mengekskresikan beban air bebas, urine yang pekat secara tidak sesuai, dan kadar arginin vasopresin plasma yang rendah atau tidak terdeteksi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen AVPR2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.
Sindrom nefrotik termasuk nefrosis. Permeabilitas glomerulus terhadap protein meningkat nyata sehingga protein dalam urine meningkat nyata. Temuan lain mencakup hipoalbuminemia, hiperlipidemia, dan hiperkoagulabilitas.
Gangguan fungsi ginjal dengan proteinuria, edema, hiperlipidemia, dan hipoalbuminemia. Terjadi akibat kerusakan aparatus filtrasi pembuluh ginjal.
Sindrom nefrotik akibat glomerulonefritis yang terkait defisiensi komplemen. Dapat berasal dari glomerulonefritis akut pascainfeksi, membranoproliferatif, atau glomerulonefritis lupus.
Gangguan fungsi ginjal dengan proteinuria, edema, hiperlipidemia, dan hipoalbuminemia. Terjadi akibat kerusakan aparatus filtrasi pembuluh ginjal.
Gangguan fungsi ginjal dengan proteinuria, edema, hiperlipidemia, dan hipoalbuminemia. Terjadi akibat kerusakan aparatus filtrasi pembuluh ginjal.
Gangguan fungsi ginjal dengan proteinuria, edema, hiperlipidemia, dan hipoalbuminemia. Terjadi akibat kerusakan aparatus filtrasi pembuluh ginjal.
Gangguan fungsi ginjal dengan proteinuria, edema, hiperlipidemia, dan hipoalbuminemia. Terjadi akibat kerusakan aparatus filtrasi pembuluh ginjal.
Gangguan fungsi ginjal dengan proteinuria, edema, hiperlipidemia, dan hipoalbuminemia. Terjadi akibat kerusakan aparatus filtrasi pembuluh ginjal.
Gangguan fungsi ginjal dengan proteinuria, edema, hiperlipidemia, dan hipoalbuminemia. Terjadi akibat kerusakan aparatus filtrasi pembuluh ginjal.
Gangguan fungsi ginjal dengan proteinuria, edema, hiperlipidemia, dan hipoalbuminemia. Terjadi akibat kerusakan aparatus filtrasi pembuluh ginjal.
Sindrom nefrotik familial ini dimulai pada tahun pertama kehidupan dengan disfungsi ginjal yang berkembang cepat, proteinuria, dan sklerosis mesangial difus. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AVIL. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q14.1.