Katalog A–Z: halaman 725

Sindrom nefrotik familial ini dimulai pada bayi dengan disfungsi ginjal progresif, edema, hipoproteinemia, proteinuria, hematuria mikroskopis, glomerulosklerosis, dan membran basal glomerulus menebal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NOS1AP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q23.3.

Sindrom nefrotik familial ini mencakup proteinuria pada dekade pertama atau kedua kehidupan, hiperselularitas mesangial, glomerulosklerosis segmental fokal, dan pendataran prosesus kaki podosit. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KIRREL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q23.1.

Kondisi ini merupakan sindrom nefrotik familial. Gambaran klinisnya meliputi sindrom nefrotik resisten steroid dan proteinuria pada tahun-tahun pertama kehidupan laki-laki yang terkena. Definisi sumber menyebut kelainan ginjal terkait kromosom X.

Kondisi ini merupakan sindrom nefrotik familial. Gambaran klinisnya meliputi proteinuria dan hipoalbuminemia sejak awal masa kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DAAM2. Gen DAAM2 berada di kromosom 6p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sindrom nefrotik familial. Gambaran klinisnya meliputi proteinuria yang dimulai pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAMA5. Gen LAMA5 berada di kromosom 20q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Sindrom ini berkembang setelah pengangkatan kedua kelenjar adrenal untuk sindrom Cushing. Adenoma hipofisis penghasil ACTH menyebabkan pembesaran sella turcica, tekanan pada struktur di dekatnya, dan hiperpigmentasi kulit.

Sindrom yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi germline pada gen MBD4. Ditandai beberapa polip adenomatosa kolorektal dan peningkatan risiko kanker kolorektal, leukemia mieloid akut, serta melanoma uvea.

Kelompok kelainan ini ditandai oleh perkembangan neoplasma yang biasanya disertai kumpulan tanda atau gejala khas. Kelainan dalam kelompok ini dapat bersifat diwariskan atau didapat.

Kelompok gangguan tidak umum dengan perkembangan neoplasma terkait seperangkat tanda atau gejala khas. Gangguan tersebut umumnya memiliki dasar genetik.

Kondisi ini merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal dominan. Dasar genetiknya berupa mutasi autosomal dominan pada gen KIF1A. Gen KIF1A berada di kromosom 2q37.3.

Sindrom Netherton ditandai oleh kronis peradangan kulit, trikoreksis invaginata, dermatitis atopik. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SPINK5. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

RASopati ini menggabungkan neurofibromatosis dan manifestasi sindrom Noonan, termasuk perawakan pendek, ptosis, hipoplasia wajah tengah, leher berselaput, gangguan belajar, dan kelemahan otot. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen NF1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q11.2.