Katalog A–Z: halaman 726

Sindrom neuroleptik maligna termasuk penyakit sistem saraf. Ciri meliputi hipertermia, rigiditas otot, disfungsi otonom, dan perubahan kesadaran. Kondisi terkait pemberian antipsikotik dan penghambat dopamin sentral lain.

Sindrom ini ditandai oleh gangguan pertumbuhan dan kelainan pada sistem mata, kraniofasial, saraf, kardiovaskular, genitourinaria, rangka, serta saluran cerna. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen WDR37. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10p15.3.

Gangguan autosomal dominan ini ditentukan oleh banyak nevus displastik serta riwayat melanoma pada dua anggota keluarga. Pasien memiliki risiko yang meningkat untuk mengalami melanoma.

Sindrom nevus sebaseus linear memiliki nevi sebaseus yang biasanya berada di wajah. Gambaran berkaitan dengan kelainan sistem saraf pusat di sisi tubuh yang sama secara bervariasi, anomali mata, dan kelainan rangka, dengan dasar mutasi somatik mosaik NRAS, HRAS, atau KRAS.

Sindrom ini mencakup mikrosefali, hambatan pertumbuhan, defisiensi imun, dan predisposisi terhadap kanker. Terdapat ketidakstabilan kromosom dan hipersensitivitas seluler terhadap sinar-X. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NBN di kromosom 8q21.3.

Kelainan kongenital ini terjadi ketika miokardium ventrikel kiri gagal mengalami pemadatan selama perkembangan embrio. Akibatnya berupa kardiomiopati dengan derajat disfungsi ventrikel yang bervariasi.

Sindrom Noonan termasuk penyakit monogenik dan RASopati. Ciri meliputi wajah agak tidak biasa dan perawakan pendek. Manifestasi lain mencakup defek jantung, masalah perdarahan, dan malformasi rangka.

Sindrom Noonan ini mencakup ciri klinis sindrom Noonan, gangguan perkembangan intelektual yang bervariasi, dan hipertrofi jantung. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MRAS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q22.3.

Sindrom Noonan ini mencakup makrosefali, hipertelorisme, celah kelopak mata miring ke bawah, telinga letak rendah, dan ciri sindrom Noonan lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen RRAS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p15.2.

Sindrom Noonan ini mencakup keterlambatan perkembangan, gangguan intelektual bervariasi, pertumbuhan pascanatal berkurang, dan kelainan kraniofasial. Mutasi pada kondisi ini meningkatkan fosforilasi kinase. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAPK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.22.

Sindrom Noonan 2 ditandai oleh kardiomiopati hipertrofik obstruktif. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LZTR1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 22q11.

Sindrom Noonan dengan lentigin multipel termasuk penyakit autosomal dominan dan RASopati. Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan dengan bercak kulit cokelat berupa lentigin yang mirip bintik. Ciri lain mencakup defek jantung, jarak mata lebar, dada cekung atau menonjol, dan perawakan pendek.