Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome
Gambaran klinis dapat mencakup blefarofimosis. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SMARCA2.
10.048 profil bersumber. Halaman 76 dari 838: Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome hingga Borderline Ovarian Clear Cell Tumor/Atypical Proliferative Ovarian Clear Cell Tumor with Intraepithelial Carcinoma.
Cari atau saring profil →Gambaran klinis dapat mencakup blefarofimosis. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SMARCA2.
Interval PR dapat memanjang secara progresif pada denyut berturut-turut, kemudian diikuti gelombang P yang terblok. Alternatif pola yang disebut adalah gelombang P yang sesekali tidak terhantarkan tanpa perubahan PR sebelumnya. Blok konduksi terjadi antara atrium dan ventrikel melalui nodus atrioventrikular.
Bradikardia, hipotensi, dan ketidakstabilan hemodinamik menjadi ciri kondisi. Gelombang P dan kompleks QRS mengalami disosiasi lengkap pada elektrokardiogram. Konduksi gagal merambat dari atrium menuju ventrikel.
Interval PR pada elektrokardiogram memanjang. Konduksi dari atrium ke ventrikel berlangsung terlambat. Jalur konduksi yang dimaksud melewati nodus atrioventrikular.
Kelainan ini menunjukkan blok atrioventrikular lengkap pada elektrokardiogram sejak masa janin atau segera setelah lahir. Kelainan dapat terisolasi atau berkaitan dengan cacat jantung kongenital lainnya.
Blok jantung familial progresif memiliki pewarisan autosomal dominan dengan gangguan konduksi yang dapat berkembang menjadi blok atrioventrikular lengkap. Kondisi dapat tanpa gejala atau tampil dengan keluhan dan komplikasi kardiovaskular.
Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen SCN5A. Kelainan ini termasuk kelompok blok jantung familial progresif. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.
Gambaran klinis dapat mencakup kejang. Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q32.
Struktur sel eritroid primitif yang dibentuk di yolk sac dan muncul pada minggu ketiga gestasi. Kelompok sel ini membentuk sistem hematopoietik primitif.
Tumor noninvasif yang langka ini berasal dari ligamentum latum. Lesi memiliki proliferasi sel epitel serosa dengan atipia sitologis.
Neoplasma adenofibromatosa sel jernih yang noninvasif ini berasal dari ovarium. Epitel kelenjarnya menunjukkan atipia.
Neoplasma clear cell adenofibromatosa noninvasif dari ovarium. Ditandai sel epitel neoplastik clear cell atau hobnail atipik dan karsinoma intraepitel.