Katalog A–Z: halaman 74

BH4-deficient hyperphenylalaninemia D merupakan hiperfenilalaninemia akibat defisiensi tetrahidrobiopterin (BH4). Gambaran klinisnya mencakup hiperfenilalaninemia. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCBD. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q22.

Bibir merupakan struktur yang mengelilingi bukaan mulut menuju rongga mulut. Rongga mulut dibatasi palatum keras dan lunak di atas, lidah di bawah, serta pipi pada sisi lateral.

Gambaran klinis dapat mencakup hipoplasia atau aplasia saraf optik terisolasi. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen PAX6.

Bilateral parasagittal parieto-occipital polymicrogyria merupakan polimikrogiria. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen FIG4. Gen tersebut terletak pada kromosom 6q21.

Karsinoma sel ginjal nonherediter ini ditemukan pada ginjal lain dalam enam bulan setelah tumor primer pertama. Sebagian besar kasus berupa karsinoma sel ginjal sel jernih.

Billuart-tipe X-linked syndromic intellectual developmental disorder merupakan disabilitas intelektual sindromik terkait kromosom X. Gambaran klinisnya mencakup gangguan perkembangan intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen oligophrenin-1. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq12.

Reaksi enzimatik sel yang menghasilkan asam amino, senyawa bergugus amino dan karboksil yang sering digunakan dalam sintesis protein. Beberapa asam amino penting, seperti neurotransmiter g-aminobutyric acid, memiliki fungsi lain selain sintesis protein.

Jalur utama biosintesis fosfatidilkolin berlangsung melalui jalur CDP-choline. Choline kinase menjadi enzim awal yang menghasilkan phosphocholine dari choline dan mungkin berperan mengatur jalur ini.

Biosintesis heparan sulfat mencakup reaksi enzimatik seluler pembentuk heparan sulfat sebagai glikosaminoglikan unit disakarida berulang. Heparan sulfat terakumulasi pada beberapa mukopolisakaridosis.

Sarkoma jaringan lunak langka berderajat rendah ini tumbuh lambat dari saluran sinonasal. Gejalanya berupa sumbatan hidung yang tidak spesifik.

Kondisi ini termasuk pneumokoniosis dalam definisi sumber. Terjadi reaksi hipersensitif terhadap debu terhirup saat pemrosesan awal kapas, rami flax, atau hemp. Gejala mencakup dada terasa sesak, batuk, dan mengi.

Lesi jinak ini biasanya mengenai tulang kecil proksimal tangan atau kaki. Secara makroskopis lesi memiliki tudung tulang rawan dan tangkai tulang.