Katalog A–Z: halaman 780

Toksokariasis merupakan infeksi parasit yang disebabkan oleh Toxocara. Manusia terinfeksi larva Toxocara canis dari anjing atau Toxocara cati dari kucing.

Toksoplasmosis kongenital termasuk gangguan fisik dan toksoplasmosis. Infeksi ibu yang mengalami reaktivasi ditularkan ke janin selama kehamilan. Keguguran spontan dan lahir mati dapat terjadi menurut definisi.

Tonsil merupakan dua organ di tenggorokan pada kedua sisi jalur sempit dari mulut menuju faring. Organ ini tersusun atas jaringan limfoid.

Kondisi ini ditandai oleh peradangan tonsil. Penyebab mencakup infeksi bakteri streptokokus grup A atau virus Epstein-Barr dan adenovirus. Gejala meliputi sakit tenggorok berat, menelan nyeri atau sulit, batuk, sakit kepala, nyeri otot, demam, dan menggigil.

Tonsilitis akut adalah peradangan akut tonsil akibat virus atau bakteri. Tanda dan gejala dapat berupa demam, tonsil membesar, sulit menelan, serta pembesaran kelenjar getah bening regional.

Gambaran klinis dapat mencakup platispondili. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen COL2A1.

Ovarium yang terpuntir menyebabkan terputusnya aliran darah ke ovarium. Torsi dapat terjadi pada ovarium normal atau membesar dan sebagian besar kasus bersifat unilateral.

Torsi testis merupakan kondisi darurat akibat terpuntirnya korda spermatika yang mengandung pembuluh suplai darah testis. Manifestasinya berupa nyeri testis akut; tanpa pertolongan segera kondisi akan mengakibatkan nekrosis serta hilangnya jaringan testis menurut definisi sumber.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia. Wilayah kromosom yang terkait adalah 1p36.32-p36.13.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia (progresif), disartria. Wilayah kromosom yang terkait adalah 20p11.2-q13.12.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HPCA. Kelainan ini termasuk kelompok distonia. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB4A.