Katalog A–Z: halaman 781

Gambaran klinis dapat mencakup distonia, disfonia spasmodik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen THAP1.

Gambaran klinis dapat mencakup distonia. Wilayah kromosom yang terkait adalah 18p.

Penyakit arteri ini ditandai oleh kelokan jelas pada arteri retina orde kedua dan ketiga, sementara arteri orde pertama serta sistem vena tetap normal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL4A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 13q34.

Kulit menjadi biru akibat kadar methemoglobin darah meningkat. Derajat sianosis berkorelasi langsung dengan konsentrasi methemoglobin darah.

Struktur jaringan ikat padat dari kolagen, serat elastik, serat retikuler, dan sel otot polos. Merupakan penjuluran kapsul limpa ke dalam parenkimnya.

Trakea merupakan saluran bertulang rawan dan bermembran yang turun dari laring lalu bercabang menjadi bronkus utama kanan serta kiri. Bronkus merupakan saluran udara besar paru yang berasal dari percabangan terminal trakea.

Infeksi bakteri ini mengenai trakea dan membentuk membran mukopurulen. Agen penyebab mencakup Staphylococcus, Streptococcus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas, dan Klebsiella.

Kelainan bawaan atau didapat yang jarang ini menyebabkan trakea dan bronkus utama terlalu mudah kolaps sehingga timbul gangguan pernapasan. Kelainan disebabkan oleh kerusakan tulang rawan trakeobronkial.

Sindrom yang jarang dan berpenyebab belum diketahui ini ditandai oleh pelebaran nyata lumen trakea dan bronkus utama. Kelainan menyebabkan bronkiektasis dan infeksi paru berulang.

Kelainan kongenital atau didapat ini mengenai dinding trakea. Pada kasus kongenital, tulang rawan dinding trakea kurang kaku.

Trakoma termasuk infeksi bakteri komensal dan penyakit mata. Infeksi mata disebabkan Chlamydia trachomatis serovar A, B, Ba, dan C. Kelopak mata dapat berbalik ke dalam sehingga bulu mata menggores kornea.

Traktus desendens medula spinalis merupakan serabut saraf berkelompok yang mengirim sinyal motorik dari otak ke neuron motorik bawah. Traktus mengendalikan tonus otot, postur, gerak motorik presisi, refleks spinal, serta fungsi otonom spinal.