Katalog A–Z: halaman 782

Transduksi sinyal merupakan proses seluler yang melibatkan rangsangan kimia atau mekanik dan menghasilkan respons seluler tertentu. Proses ini menjadi unsur sentral berbagai macam respons fisiologis.

Kondisi langka dengan atrofi sel lemak sumsum tulang, kehilangan sel hematopoietik, dan penumpukan zat gelatinosa ekstraseluler yang mengandung mukopolisakarida kaya asam hialuronat. Kondisi ini muncul dengan penurunan berat badan dan anemia.

Lesi kistik nonneoplastik yang jarang ini berasal dari pankreas, dengan banyak kista berbagai ukuran berlapis epitel asinar dan duktal jinak. Lesi terjadi akibat pelebaran epitel asinar dan duktal.

Lesi jinak berbatas jelas yang berasal dari limpa, terdiri atas beberapa nodul angiomatoid dalam stroma fibrosklerotik. Paling sering mengenai perempuan usia pertengahan.

Transformasi sel mengubah fenotipe normal dengan pembelahan terbatas menjadi fenotipe abnormal yang dapat membelah tanpa batas. Sel tertransformasi kehilangan checkpoint siklus sel dan dapat menjadi ganas melalui mutasi genetik tambahan atau peristiwa lingkungan yang merusak.

Transformasi sel T dapat berupa perubahan limfosit T kecil dalam kultur menjadi sel besar mirip blast yang mampu menyintesis DNA dan RNA serta membelah. Proses dapat diinduksi oleh interleukin, mitogen, atau antigen spesifik dan juga dapat terjadi di dalam tubuh.

Aplasia sel darah merah murni yang didapat ini membaik sendiri. Kondisi biasanya berupa anemia normositik dengan retikulositopenia pada anak yang selain itu normal dan tanpa gejala.

Transient infantile liver failure merupakan penyakit hati. Gambaran klinisnya mencakup peningkatan kadar enzim hati. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRMU. Gen tersebut terletak pada kromosom 22q13.

Transmisi neuronal merupakan penerusan sinyal dari sel presinaptik ke sel postsinaptik. Sinyal diteruskan melalui pelepasan neurotransmiter atau arus listrik pada kanal khusus; proses penting bagi semua fungsi neuronal.

Pembuluh darah besar mengalami inversi lengkap. Aorta secara abnormal berasal dari ventrikel kanan. Arteri pulmonalis secara abnormal berasal dari ventrikel kiri.

Kelainan kongenital yang langka ini ditandai pertukaran posisi sebagian atau seluruh penis dan skrotum. Pada transposisi lengkap, skrotum terletak di depan dan di atas penis.

Tremor kinetik dan/atau postural mulai pada usia dewasa dan biasanya mengenai anggota gerak atas. Ekspansi pengulangan trinukleotida GGC heterozigot berada pada daerah 5-prime yang tidak diterjemahkan dari gen NOTCH2NLC. Gen NOTCH2NLC yang disebut berada pada kromosom 1q21.