Katalog A–Z: halaman 779

Gangguan inflamasi tiroid dengan penyebab tidak diketahui. Ditandai fibrosis luas pada parenkim kelenjar tiroid.

Peradangan tiroid yang membatasi diri dengan sel raksasa multinukleus. Pasien mengalami nyeri leher, sering disertai demam dan disfagia.

Tiroiditis dengan pembesaran tiroid yang tidak nyeri. Lebih sering pada wanita, dengan pergantian hipertiroidisme serta hipotiroidisme hingga fungsi tiroid kembali normal.

Peradangan kelenjar tiroid yang dapat membatasi diri. Perjalanan klinis meliputi fase hipertiroidisme, kemudian hipotiroidisme, dan akhirnya fungsi tiroid kembali normal.

Gangguan metabolik herediter ini diwariskan secara autosomal resesif. Gangguan disebabkan oleh mutasi gen FAH, HPD, dan TAT, dengan kekurangan enzim metabolisme tirosin.

Defisiensi enzim fumarylacetoacetate hydrolase menjadi dasar biologis kondisi. Kadar fumarylacetoacetate meningkat dan menghambat tahap sebelumnya dalam degradasi tirosin. Akumulasi tirosin dalam tubuh menjadi akibat lanjutan yang dijelaskan.

Tirosin aminotransferase hepatik mengalami defisiensi di hati. Keratitis dan hiperkeratosis palmoplantar yang nyeri termasuk ciri kondisi. Disabilitas intelektual serta peningkatan kadar tirosin serum juga dicantumkan.

Sindrom hipermetabolik ini disebabkan oleh peningkatan kadar hormon tiroid dalam serum. Manifestasinya mencakup takikardia, palpitasi, tremor, penurunan berat badan, intoleransi cuaca hangat, dan kulit lembap.

Tn polyagglutination syndrome merupakan penyakit sistem hematopoietik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen C1GALT1C1. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq24.

Gambaran klinis dapat mencakup demam berulang, nyeri perut, artralgia, mialgia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TNFRSF1A.

Toksaskariasis termasuk infeksi cacing parasit. Toxascaris leonina menginfeksi anjing, kucing, dan rubah, merusak lapisan usus. Gejala yang disebut ialah diare, muntah, dan kehilangan nafsu makan.

Toksisitas ini merusak atau mengganggu fungsi ginjal. Kondisi sering disebabkan pemberian agen farmasi yang merusak ginjal.