10.048 profil bersumber. Halaman 791 dari 838: Tuli nonsindromik autosomal resesif 110 hingga Tuli terkait X 1.
Cari atau saring profil →Tuli nonsindromik ini ditandai oleh kehilangan pendengaran bilateral yang muncul sebelum perkembangan bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COCH. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 14q12.
Tuli nonsindromik ini mencakup gangguan pendengaran sensorineural dini dengan derajat sedang hingga berat tanpa keterlibatan vestibular. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MPZL2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.33.
Tuli nonsindromik ini mencakup gangguan pendengaran sensorineural progresif yang muncul setelah perkembangan bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BDP1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q13.2.
Tuli nonsindromik ini ditandai oleh gangguan pendengaran progresif yang muncul setelah perkembangan bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CEACAM16. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 19q13.
Tuli nonsindromik ini ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural kongenital yang sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GRAP. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p11.2.
Tuli nonsindromik ini dimulai pada awal masa kanak-kanak dengan gangguan pendengaran sensorineural berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPNS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p13.2.
Kondisi ini merupakan tuli nonsindromik autosomal resesif dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CLDN9. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p13.3.
Tuli nonsindromik ini ditandai oleh gangguan pendengaran bilateral simetris dengan derajat sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PDZD7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q24.31.
Tuli nonsindromik ini ditandai oleh gangguan pendengaran sensorineural sangat berat yang muncul sebelum perkembangan bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NARS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q14.1.
Tuli nonsindromik ini bermula sebelum perkembangan bahasa, bersifat sensorineural berat hingga sangat berat, dan tidak disertai disfungsi vestibular. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMEM132E. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q12.
Gangguan pendengaran sensorineural ini memburuk secara progresif. Derajat ketulian pada kondisi ini berat hingga sangat berat. Dasar genetiknya mencakup pewarisan digenik mutasi gen mitokondria MTRNR1 dan sebuah gen nuklir yang belum diidentifikasi.
Tuli terkait X ini mencakup tuli sensorineural kongenital sangat berat pada laki-laki dan gangguan pendengaran frekuensi tinggi ringan hingga sedang pada perempuan heterozigot. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen PRPS1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.3.