Katalog A–Z: halaman 792

Tuli nonsindromik terkait X ini mencakup gangguan pendengaran konduktif dan sensorineural progresif serta kelainan telinga dalam yang patognomonik. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen POU3F4 atau unsur pengatur di hulu gen tersebut. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Tuli terkait X ini mencakup tuli sensorineural bilateral kongenital sangat berat pada laki-laki; perempuan heterozigot mengalami gangguan frekuensi tinggi bilateral ringan hingga sedang dengan awal lebih lambat. Dasar genetiknya berupa mutasi pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp21.2.

Tuli nonsindromik terkait X ini bersifat progresif dan bermula setelah perkembangan bahasa, dengan awal lebih dini pada laki-laki daripada perempuan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SMPX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.12.

Neuropati ini dimulai dengan neuropati auditori pada masa kanak-kanak, kemudian gangguan sensorik distal akibat neuropati perifer difus. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen AIFM1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq26.1.

Tuli terkait X ini mencakup gangguan sensorineural bilateral berat dengan malformasi koklea pada laki-laki; pada perempuan gangguan ringan hingga sedang bermula lebih lambat. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen COL4A6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.3.

Tuli nonsindromik terkait X ini ditandai oleh gangguan pendengaran bilateral kongenital tipe campuran atau konduktif, disertai kelainan telinga lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau hemizigot pada gen GPRASP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq22.1.

Tuli terkait Y ini hanya mengenai laki-laki dan memiliki keparahan yang bervariasi. Gangguan pendengaran bermula setelah perkembangan bahasa, pada dekade pertama hingga ketiga kehidupan. Gangguan pendengaran bersifat sensorineural dan berkembang secara progresif.

Tuli terkait Y ini hanya mengenai laki-laki, dengan kehilangan pendengaran sensorineural bilateral progresif, keparahan bervariasi, dan awal pada dekade ketiga hingga kelima kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen TBL1Y. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Yp11.2.

Neoplasma jinak berbatas jelas yang berasal dari sel mesotel. Tumor ditandai pembentukan pola kelenjar dan tubular.

Tumor adenomatoid korpus uterus termasuk neoplasma jinak uterus dan adenoma. Tumor membentuk struktur menyerupai kelenjar dan timbul dari serosa serta miometrium uterus. Jaringan asal yang disebut dalam definisi adalah mesotelium.

Neoplasma jinak langka ini berasal dari sel mesotel peritoneum. Tumor memiliki struktur menyerupai kelenjar tanpa atipia sitologis.

Neoplasma jinak langka yang berasal dari sel mesotel pleura. Sel epiteloid berproliferasi membentuk pola kelenjar dan tubular di dalam stroma fibrosa.