Anatomi
C-Circle
Pada DNA telomerik ini, urutan kaya guanin (TTAGGG)n yang menonjol memiliki celah, sedangkan untai berlawanan kaya sitosin (AATCCC)n tetap utuh. Telomer yang sebagian beruntai tunggal dapat membentuk konfigurasi melingkar.
Katalog A–Z: halaman 82
10.048 profil bersumber. Halaman 82 dari 838: C-Circle hingga Cacat transpor iodida.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
C1r/C1s Deficiency
Cacat genetik menyebabkan protein C1r atau C1s fungsional tidak diproduksi. Menurut definisi sumber, sekitar 60% pasien mengalami lupus eritematosus sistemik berat pada usia dini.
Anatomi
Cabang aorta abdominal
Abdominal Aorta BranchSegmen arteri dari aorta abdominal yang memasok organ perut, struktur lain, genitalia, dan tungkai bawah. Cabangnya mencakup arteri iliaka komunis, celiac, mesenterika superior serta inferior, renal, suprarenal, testikular, dan ovarium.
Anatomi
Cabang arteri serebral anterior
Anterior Cerebral Artery BranchCabang arteri yang berasal dari arteri serebral anterior. Meliputi arteri callosomarginal, frontopolar, orbitofrontal medial, pericallosal, dan arteri rekuren Heubner.
Kondisi kesehatan
Cacar air
Chicken PoxCacar air merupakan penyakit menular pada anak akibat virus varicella zoster. Penularan terjadi melalui sekresi pernapasan dan kontak dengan isi lepuh cacar air.
Kondisi kesehatan
Cacat sintesis asam empedu kongenital 1
congenital bile acid synthesis defect 1Gambaran klinis dapat mencakup penyakit hati kolestatik (progresif), hepatitis sel raksasa, malabsorpsi lemak dan vitamin larut lemak. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HSD3B7.
Kondisi kesehatan
Cacat sintesis asam empedu kongenital 2
congenital bile acid synthesis defect 2Gambaran klinis dapat mencakup penyakit hati kolestatik (berat), malabsorpsi lemak dan vitamin larut lemak. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AKR1D1.
Kondisi kesehatan
Cacat sintesis asam empedu kongenital 3
congenital bile acid synthesis defect 3Gambaran klinis dapat mencakup kolestasis, malabsorpsi lemak dan vitamin larut lemak. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen CYP7B1.
Kondisi kesehatan
Cacat sintesis asam empedu kongenital 4
congenital bile acid synthesis defect 4Gambaran klinis dapat mencakup kolestasis, malabsorpsi lemak dan vitamin larut lemak. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen AMACR.
Kondisi kesehatan
Cacat sintesis asam empedu kongenital 5
congenital bile acid synthesis defect 5Gambaran klinis dapat mencakup hepatomegali, fibrosis hati, splenomegali. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen ABCD3.
Kondisi kesehatan
Cacat sintesis asam empedu kongenital 6
congenital bile acid synthesis defect 6Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen ACOX2. Kelainan ini termasuk kelompok cacat sintesis asam empedu kongenital.
Kondisi kesehatan
Cacat transpor iodida
Iodide Transport DefectKondisi ini mengurangi pemasukan aktif iodida melalui membran basolateral sel folikular tiroid. Mutasi yang menonaktifkan gen SLC5A5, pengode sodium-iodide symporter, menjadi penyebabnya.