Katalog A–Z: halaman 84

Gambaran klinis dapat mencakup hipoglikemia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CPT1A.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen CNDP1.

Gambaran klinis dapat mencakup kardiomiopati dilatasi. Wilayah kromosom yang terkait adalah 6p24.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen GJA8. Kelainan ini termasuk kelompok katarak. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot atau homozigot pada gen CRYAA. Kelainan ini termasuk kelompok katarak. Pewarisan yang tercakup adalah autosomal dominan atau autosomal resesif.

Cataract, alopecia, oral mucosal disorder, and psoriasis-like syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup katarak. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen MBTPS1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p21.

Catel Manzke syndrome merupakan penyakit tulang. Gambaran klinisnya mencakup celah langit-langit mulut. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TGDS. Gen tersebut terletak pada kromosom 13q32.

Limfosit T matang ini sudah pernah bertemu antigen dan siap bereaksi kuat pada paparan berikutnya. Permukaan selnya memiliki molekul CD4 dan CD45RO.

Limfosit T ini menjalani diferensiasi di sumsum tulang dan seleksi sentral di timus. Sel belum bertemu antigen yang sesuai di sirkulasi perifer dan memiliki CD4 serta CD45RA pada permukaannya.

Cedera miokard akut dengan gambaran klinis mengarah pada infark miokard tipe I pada pasien COVID-19 akut yang probable atau terkonfirmasi, dengan kenaikan atau penurunan troponin jantung dan sedikitnya satu nilai di atas batas atas rujukan persentil ke-99. Diperlukan sedikitnya satu temuan penyerta berupa gejala iskemia miokard akut, perubahan EKG iskemik baru, gelombang Q patologis, bukti pencitraan kehilangan baru miokard hidup atau kelainan gerak dinding regional baru sesuai iskemia, atau trombus koroner melalui angiografi termasuk pencitraan intrakoroner maupun autopsi.

Sindrom ini mencakup kelainan jantung bawaan, celah bibir atau langit-langit yang bervariasi, perawakan pendek, mikrosefali, dan kelainan jari. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MEIS2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q14.

Celah bibir dan/atau langit-langit mulut menjadi ciri kondisi ini. Kelainan dikaitkan dengan kegagalan selama perkembangan. Masalah makan, bicara, dan pendengaran disebut sebagai akibat yang terjadi.