Katalog A–Z: halaman 85

Pola pewarisan yang disebut adalah autosomal dominan. Variasi yang terkait berada pada wilayah kromosom 1p33. Asosiasi tersebut melibatkan peningkatan keberadaan alel T dari SNP rs3827730.

Celah median yang tidak lengkap melibatkan bibir bawah dan bibir atas. Frenulum bibir ganda dan penyatuan mukosa gusi atas dengan mukosa bibir atas disebut dalam definisi. Susunan gigi kurang baik dengan jarak antargigi bertambah di antara gigi seri median atas dan bawah.

Celah orofasial bawaan ini dapat unilateral atau bilateral dan memanjang dari bibir atas di sisi busur Cupid, melewati sisi sayap hidung, hingga kelopak bawah di sisi punctum inferior. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SPECC1L. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 22q11.23.

Gambaran klinis dapat mencakup sindaktili. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRP4.

Central conducting lymphatic anomaly merupakan penyakit sistem limfatik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen EPHB4. Gen tersebut terletak pada kromosom 7q22.

Populasi sel imun spesifik antigen berumur panjang ini biasanya berupa limfosit T dengan CD45RO, L-selectin, dan CCR7. Paparan ulang antigen target memicu proliferasi cepat serta diferensiasi menjadi sel efektor.

Limfoma non-Hodgkin sel B ekstranodal yang langka ini mengenai sistem saraf pusat. Sel limfoma berada hanya dalam lumen pembuluh kecil, terutama kapiler.

Kelompok ini mencakup tumor sel germinal sistem saraf pusat selain germinoma. Jenisnya mencakup teratoma, koriokarsinoma, karsinoma embrional, dan tumor kantung kuning telur.

Neoplasma mesenkimal nonmeningotelial ini berasal dari sistem saraf pusat. Pengaturan ulang intrakromosom 12q berulang menghasilkan fusi NAB2 dan STAT6, dengan tingkat kambuh tinggi serta risiko metastasis sistemik jangka panjang.

Limfosit B teraktivasi yang berada di pusat germinal. Memiliki inti besar tanpa celah, kromatin terdispersi halus, dan tepian sitoplasma basofilik.

Gambaran klinis dapat mencakup penyusutan otot (progresif lambat). Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DNM2.

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia (berat, neonatal), insufisiensi pernapasan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SPEG.