Katalog A–Z: halaman 86

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ZAK. Kelainan ini termasuk kelompok miopati sentronuklear autosomal resesif.

Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup ataksia serebelum dengan atrofi vermis serebelum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CACNA2D2. Gen tersebut terletak pada kromosom 3p21.

Cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup atrofi serebelum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen KCNMA1. Gen tersebut terletak pada kromosom 10q22.

Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup atrofi serebelum. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen EMC1. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p36.

Cerebellofaciodental syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup disabilitas intelektual. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BRF1. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q32.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen APP.

Gambaran klinis dapat mencakup mikrognatia (berat), disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SNRPB.

Karsinoma yang jarang ini berasal dari serviks. Tumor tersusun atas sel epitel kelenjar ganas serta sel epitel skuamosa ganas.

Medula spinalis dan meninges mengalami herniasi melalui cacat daerah servikal kolumna vertebralis. Jaringan yang menonjol berada sejajar dengan permukaan kulit.

Kelainan kongenital ini membuat medula spinalis dan meninges menonjol melalui cacat tulang belakang daerah servikal. Penonjolan jaringan berada di atas permukaan kulit.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MPZ. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe intermediat. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLEKHG5. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe intermediat. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.