Katalog A–Z: halaman 87

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen GARS.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NEFL. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 2. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Gambaran klinis dapat mencakup gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen MPZ.

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen GDAP1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 4. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen NDRG1. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 4. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PRX. Kelainan ini termasuk kelompok penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe 4. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen FIG4.

Neuropati Charcot-Marie-Tooth ini diwariskan terkait kromosom X dan berkaitan dengan mutasi GJB1. Laki-laki memiliki neuropati motorik dan sensorik sedang sampai berat, sedangkan perempuan bergejala ringan atau tidak bergejala.

Checkpoint mitotik atau spindel memastikan seluruh kromatid hasil replikasi terhubung dengan kutub spindel yang berlawanan sebelum anafase dimulai. Protein pelaksana checkpoint ini membentuk kompleks pada kinetokor.

Checkpoint siklus sel merupakan titik yang mencegah sel maju ke fase berikutnya sebelum kondisi seluler yang diperlukan terpenuhi. Checkpoint menjaga urutan serta waktu transisi sel, terutama untuk replikasi DNA dan segregasi kromosom.

Agen yang disebut sebagai dasar infeksi adalah Chikungunya virus (Alphavirus chikungunya). Lokasi yang disebut dalam definisi adalah sendi. Manifestasi yang dicantumkan meliputi demam, artralgia, ruam makulopapular.

Chilblain lupus ditandai oleh lesi kulit nodular yang nyeri dan dipicu variasi suhu. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen TREX1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok cutaneous lupus erythematosus.