Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 19
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LYRM4. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Katalog A–Z: halaman 91
10.048 profil bersumber. Halaman 91 dari 838: Combined oxidative phosphorylation deficiency 19 hingga Combined oxidative phosphorylation deficiency 3.
Cari atau saring profil →Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 2
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS16. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 20
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VARS2. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 22
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ATP5A1. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 23
Gambaran klinis dapat mencakup kardiomiopati hipertrofik, gejala neurologis, hipotonia, keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GTPBP3.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 24
Gambaran klinis dapat mencakup kejang, hipotonia, gangguan pendengaran. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NARS2.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 25
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MARS2. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 26
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRMT5. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 27
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CARS2. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 28
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC25A26. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 29
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TXN2. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Kondisi kesehatan
Combined oxidative phosphorylation deficiency 3
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TSFM. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.