Katalog A–Z: halaman 89

Sarkoma sel bulat kecil tak berdiferensiasi berderajat tinggi ini terutama mengenai dewasa muda. Translokasi berulang melibatkan CIC pada kromosom 19 dan DUX4L pada kromosom 10.

Gambaran klinis dapat mencakup meningitis kronis, demam berulang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen NLRP3.

Kelainan kongenital yang tidak biasa ini membuat aorta atau cabangnya melingkari trakea dan esofagus. Gejala mencakup sulit menelan, batuk menetap, napas berbunyi, dan refluks asam.

Prekursor sel penyimpan lemak ini berada dalam sirkulasi darah. Keberadaannya berkaitan dengan obesitas dan risiko neoplasma terkait obesitas yang meningkat.

Populasi limfosit T ini dapat membentuk respons imun terhadap sel tumor dalam sirkulasi. Sel dapat muncul spontan sebagai respons terhadap antigen tumor endogen atau antigen eksogen yang diberikan sebagai vaksin kanker.

Kondisi ini merupakan sindrom defisiensi transporter dopamin. Gambaran klinisnya meliputi korea sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC6A3. Gen SLC6A3 berada di kromosom 5p15.33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan sitrulinemia. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada ASS1 yang mengode argininosuksinat sintetase. Gen ASS1 berada di kromosom 9q34.

Neoplasma sangat langka biasanya jinak dengan diferensiasi epiteloid perivaskular, sel gelendong jernih berpola berkas serta sarang, biasanya pada anak perempuan. Pasien biasanya mengalami massa perut yang terasa nyeri.

Neoplasma epitel berkapsul ini berasal dari ginjal. Sel epitel dengan sitoplasma jernih dan sitologi tenang membentuk pola tubular serta papiler.

CLOVES syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup pertumbuhan jaringan lemak berlebihan sejak lahir. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen PIK3CA. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q26.

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LONP1.

Kondisi ini memiliki banyak polip bergerigi pada kolon dan rektum. Kondisi hanya mengenai usus besar, tanpa keterlibatan saluran gastrointestinal atas atau usus halus.