Katalog A–Z: halaman 92

Combined oxidative phosphorylation deficiency 30

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRMT10C. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 31

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, hipotonia (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MIPEP.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 32

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan psikomotor, regresi perkembangan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS34.

5 fakta bersumber

Combined oxidative phosphorylation deficiency 33

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C1QBP. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 34

Gambaran klinis dapat mencakup ketulian (kongenital), disfungsi hati dan ginjal. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS7.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 35

Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh, disabilitas intelektual, mikrosefali, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TRIT1.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 36

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS2. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 37

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, gagal tumbuh, disfungsi hati, neurodegenerasi. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MICOS13.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 38

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS14. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 39

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GFM2. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 4

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TUFM. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 5

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS22.