Katalog A–Z: halaman 93

Combined oxidative phosphorylation deficiency 7

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen C12orf65. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 8

Gambaran klinis dapat mencakup kardiomiopati hipertrofik. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AARS2.

Combined oxidative phosphorylation deficiency 9

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPL3. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Combined saposin deficiency

Gambaran klinis dapat mencakup hepatosplenomegali. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PSAP.

Common Ventricle Disorder

Kelompok cacat jantung kongenital ini hanya memiliki satu ventrikel fungsional yang memasok sirkulasi sistemik. Contohnya meliputi atresia trikuspid dan sindrom hipoplastik jantung kiri atau kanan.

Complete Atrioventricular Septal Defect with Tetralogy of Fallot

Kelainan jantung kongenital langka ini memiliki tetralogi Fallot bersama cacat septum atrioventrikular lengkap. Cacat septum atrioventrikular melibatkan septum atrium dan ventrikel dengan satu katup atrioventrikular bersama.

Compton-North congenital myopathy

Compton-North congenital myopathy merupakan miopati kongenital. Gambaran klinisnya mencakup keterbatasan pertumbuhan di dalam rahim. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CNTN1. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q12.

Cone-Rod Dystrophy 2

Kondisi herediter ini disebabkan mutasi gen CRX. Gambaran mencakup ketajaman penglihatan turun sejak anak atau remaja akhir, gangguan warna, kehilangan penglihatan perifer, dan rabun malam.

Congenital Bilateral Aplasia of the Vas Deferens

Gangguan autosomal resesif ini berkaitan dengan mutasi gen CFTR. Mutasi pada gen yang sama juga berkaitan dengan fibrosis kistik.

Congenital Bundle of His Tachycardia

Kelainan kongenital ini menunjukkan takikardia pada elektrokardiogram neonatus dan bayi. Kelainan berasal dari peningkatan otomatisitas pada nodus atrioventrikular dan berkas His.

Congenital Disorder of Deglycosylation

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen NGLY1.

Congenital disorder of glycosylation Ia

Congenital disorder of glycosylation Ia merupakan gangguan glikosilasi kongenital tipe I. Gambaran klinisnya mencakup hipotonia, yaitu tonus otot yang rendah. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode phosphomannomutase-2. Gen tersebut terletak pada kromosom 16p13.