10.048 profil bersumber. Halaman 90 dari 838: Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia hingga Combined oxidative phosphorylation deficiency 18.
Cari atau saring profil →Combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemia merupakan gangguan metabolisme vitamin. Gambaran klinisnya mencakup imunodefisiensi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot majemuk pada gen MTHFD1. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q23.
Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan, gagal tumbuh, gejala neurologis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ACSF3.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GFM1. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup kardiomiopati hipertrofik, asidosis laktat. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTO1.
Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia (neonatal), asidosis laktat, insufisiensi pernapasan, kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RMND1.
Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, keterlambatan perkembangan psikomotor, regresi perkembangan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EARS2.
Gambaran klinis dapat mencakup gangguan neurologis (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PNPT1.
Gambaran klinis dapat mencakup keterlambatan perkembangan menyeluruh (neonatal), kejang, asidosis laktat. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FARS2.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MTFMT. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPL44. Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup kardiomiopati hipertrofik (berat). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ELAC2.
Gambaran klinis dapat mencakup hambatan pertumbuhan dalam rahim, hipotonia, gangguan penglihatan, keterlambatan bicara. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SFXN4.