Katalog A–Z: halaman 103

Gangguan langka ini ditandai kadar antitrombin III yang rendah. Kondisi dapat bersifat didapat atau herediter, biasanya dengan pola autosomal dominan.

Kondisi ini ditandai dengan defisiensi enzim asil-CoA dehidrogenase rantai pendek. Defisiensi tersebut menyebabkan ketidakmampuan mengubah asam lemak rantai pendek. Kondisi ini termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme lipid.

Kondisi ini ditandai dengan defisiensi enzim asil-CoA dehidrogenase rantai sangat panjang. Defisiensi tersebut menyebabkan ketidakmampuan mengubah asam lemak rantai sangat panjang. Kondisi ini termasuk dalam kelompok gangguan metabolisme lipid.

Kondisi ini ditandai dengan defisiensi enzim asil-CoA dehidrogenase rantai sedang. Gangguan ini menyebabkan ketidakmampuan mengubah asam lemak rantai sedang menjadi energi. Gangguan pemanfaatan energi tersebut terutama bermakna selama puasa.

Defisiensi beta-ketotiolase termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan metabolisme asam amino. Isoleusin dan keton tidak dapat diproses, menyebabkan serangan ketoasidosis berulang saat bayi dengan muntah, lesu, dehidrasi, dan kejang. Dasarnya mutasi ACAT1 pada 11q22.3, yang menghasilkan enzim mitokondria untuk memproses isoleusin dan keton.

Penipisan rambut menjadi ciri kondisi ini. Penipisan rambut sering disertai hilangnya warna rambut. Ruam merah bersisik muncul di sekitar mata, hidung, dan mulut.

Kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada gen BTD. Aktivitas biotinidase berkurang atau tidak ada; enzim ini bertanggung jawab atas daur ulang vitamin biotin.

Cacat genetik menyebabkan protein C1q fungsional tidak diproduksi. Menurut definisi sumber, hampir 100% pasien mengalami lupus eritematosus sistemik berat pada usia dini.

Cacat genetik berupa kehilangan homozigot C4A dan C4B membuat protein C4 fungsional tidak diproduksi. Menurut definisi sumber, sekitar 75% pasien mengalami lupus eritematosus sistemik berat pada usia dini.

Sel T tidak ditemukan dalam gambaran definisi. Jumlah sel B disebut normal. CD3D dijelaskan penting bagi perkembangan sel T.

Mutasi autosomal resesif mengenai gen pengode prekursor rantai glikoprotein permukaan sel T CD3epsilon. Ekspresi kompleks reseptor sel T CD3 mengalami defek berat. Ontologi menempatkan kondisi ini sebagai imunodefisiensi kombinasi berat.

Mutasi autosomal resesif mengenai gen pengode prekursor rantai glikoprotein permukaan sel T CD3gamma. Ekspresi kompleks reseptor sel T CD3 mengalami defek berat. Jumlah dan fungsi sel T menurun, sedangkan keterlibatan sel B bervariasi.