Katalog A–Z: halaman 105

Anemia megaloblastik menjadi ciri yang dicantumkan. Faktor intrinsik lambung tidak ada dalam mekanisme yang dijelaskan. Ketiadaan faktor tersebut menghasilkan absorpsi vitamin B12 yang abnormal.

Kekurangan suatu faktor pembekuan yang tidak disebabkan perubahan genetik. Penyebabnya mencakup kekurangan vitamin K, amiloidosis, dan penyakit hati berat.

Kondisi genetik akibat mutasi pada gen IRF8, yang mengode interferon regulatory factor 8. Perubahan genetik autosomal dominan pada imunodefisiensi 32A dan autosomal resesif pada imunodefisiensi 32B menghasilkan fenotipe berbeda, keduanya dengan gangguan fungsi sel dendritik.

Defisiensi faktor VII termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan koagulasi darah. Mudah berdarah disertai mimisan, perdarahan gusi, menoragia, dan kadang hemartrosis. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif mutasi F7, yang mengode faktor koagulasi VII dalam kaskade pembekuan.

Defisiensi faktor VIII termasuk hemofilia dan penyakit resesif terkait X. Kekurangan faktor VIII menyebabkan terbentuknya bekuan yang kekurangan fibrin. Akibatnya proses pembekuan darah berlangsung jauh lebih lama.

Defisiensi faktor XI termasuk penyakit genetik autosomal dan hemofilia. Kekurangan faktor XI menyebabkan perdarahan ringan berkepanjangan, terutama pada mukosa setelah trauma. Dasarnya mutasi homozigot, heterozigot majemuk, atau heterozigot gen faktor koagulasi XI pada kromosom 4q35.2.

Defisiensi faktor XII termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan koagulasi darah. Waktu PTT memanjang tanpa gejala klinis menurut definisi. Dasarnya mutasi F12 pada kromosom 5q33.

Defisiensi faktor XIII termasuk penyakit autosomal resesif dan gangguan koagulasi darah. Mudah berdarah dapat mencakup perdarahan tali pusat lama, mimisan, perdarahan gusi, menoragia, keguguran berulang, dan gangguan penyembuhan. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif mutasi F13A1 atau F13B, yang mengode faktor XIII atau faktor penstabil fibrin.

Penyakit metabolisme glukosa ini mencakup gangguan penguraian glukosa dengan gambaran anemia hemolitik, miopati, dan kelainan neurologis yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot atau homozigot pada gen PGK1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq21.1.

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasi ditandai oleh hambatan pertumbuhan, mikrosefali, hipertonia.

Defisiensi fosforilasi oksidatif kombinasi 21 dapat mulai pada beberapa bulan pertama kehidupan dengan penyakit berat, atau setelah usia 6 bulan dengan perjalanan lebih ringan. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk TARS2 pada 1q21.2.

Defisiensi fruktosa-1,6-bisfosfatase termasuk gangguan metabolisme karbohidrat. Enzim fruktosa-1,6-bisfosfatase tidak memadai untuk glukoneogenesis. Saat puasa terjadi hipoglikemia dan asidosis metabolik.