Katalog A–Z: halaman 104

Definisi menyatakan kondisi autosomal resesif dengan disfungsi limfosit T dan B. Delesi besar pada satu alel dan mutasi titik pada alel lain menjadi dasar molekuler yang disebut. Populasi limfosit T berkurang dan tidak merespons stimulasi mitogen. Jumlah sel B dan kadar imunoglobulin serum berkurang seiring usia.

Imunodefisiensi primer yang langka ini disebabkan mutasi CD70 homozigot. Kondisi ditandai kerentanan terhadap infeksi EBV, hipogamaglobulinemia, serta berkembangnya limfoma sel B dan Hodgkin.

Definisi mengaitkan imunodefisiensi kombinasi berat dengan mutasi regulator aktin. Keluarnya timosit matang dari timus terhambat. Jalur yang terhambat adalah perpindahan timosit menuju organ limfoid perifer.

Kondisi genetik ini disebabkan oleh mutasi gen CTLA4. Protein CTLA4 merupakan reseptor penghambat sel T, dan dua salinan gen fungsional diperlukan untuk fungsi imun normal.

Kelainan genetik ini ditandai oleh defisiensi enzim dehidrogenase asil-CoA rantai panjang yang memetabolisme asam lemak rantai panjang. Gejala muncul pada bayi atau anak dan dapat dipicu puasa, penyakit, atau olahraga.

Defisiensi dihidropirimidin dehidrogenase termasuk gangguan metabolisme purin-pirimidin. Aktivitas dihidropirimidin dehidrogenase tidak ada atau menurun bermakna; definisi menyebut gangguan metabolik autosomal resesif. Enzim tersebut terlibat dalam metabolisme urasil dan timin.

Gangguan metabolisme pirimidin ini mencakup cacat penguraian urasil dan timin sehingga kadar 5,6-dihidrourasil dan 5,6-dihidrotimin dalam urine meningkat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DPYS. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q22.3.

Gambaran klinisnya meliputi defisiensi gabungan kompleks dehidrogenase asam alfa-keto rantai bercabang (BCKDC), kompleks piruvat dehidrogenase (PDC), dan kompleks alfa-ketoglutarat dehidrogenase (KGDC). Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DLD. Gen DLD berada di kromosom 7q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kelompok gangguan metabolisme gula yang diwariskan atau didapat. Defisiensi laktase, maltase, atau sucrase-isomaltase biasanya terjadi irreversibel dan secara independen.

Mutasi gen LIG4 menjadi dasar genetik yang disebut. Protein pengodean gen ini penting untuk rekombinasi V(D)J dan perbaikan putusnya kedua untai DNA melalui NHEJ. Imunodefisiensi disertai keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan dalam gambaran kondisi.

Keberadaan atau aktivitas protein DOCK8 berkurang atau tidak ada. Kekurangan berkaitan dengan sindrom hiper-IgE infeksi berulang autosomal resesif.

Penyakit usus ini ditandai oleh gagal tumbuh dini, edema, hipoproteinemia, diare, dan malabsorpsi lemak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TMPRSS15. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q21.1.