Katalog A–Z: halaman 107

Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NSUN3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q11.2.

Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MIEF2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p11.2.

Kondisi ini termasuk kelompok defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS25. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p25.1.

Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif dalam definisi sumber. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PTCD3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p11.2.

Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Gambaran klinisnya meliputi awitan pada masa bayi dengan asidemia laktat, hipotonia, defisiensi kompleks rantai respirasi II dan III, serta kegagalan banyak organ. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen NFS1. Gen NFS1 berada di kromosom 20q11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Gambaran klinisnya meliputi awitan sejak lahir hingga masa bayi dengan hipomielinisasi, mikrosefali, disfungsi hati, dan autoinflamasi berulang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen C2ORF69. Gen C2ORF69 berada di kromosom 2q33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PRORP. Gen PRORP berada di kromosom 14q13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot, heterozigot majemuk, atau heterozigot pada gen POLRMT. Gen POLRMT berada di kromosom 19p13.

Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Gambaran klinisnya meliputi letargi sejak lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen TAMM41. Gen TAMM41 berada di kromosom 3p25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk atau homozigot pada gen CRLS1. Gen CRLS1 berada di kromosom 20p12. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gamma-karboksilasi residu asam glutamat pada seluruh faktor pembekuan darah yang bergantung pada vitamin K berkurang di hati. Gangguan tersebut juga mengenai faktor antikoagulan protein C dan protein S. Kelainan pembekuan ini menimbulkan kecenderungan perdarahan. Definisi sumber menyatakan dasar genetik berupa mutasi yang dapat diwariskan, tanpa menyebutkan gen tertentu.

Defisiensi galaktokinase termasuk galaktosemia. Konversi galaktosa menjadi galaktosa-1-fosfat oleh galaktokinase menurun. Akibatnya galaktosa dan galaktitol menumpuk.