10.048 profil bersumber. Halaman 106 dari 838: Defisiensi GABA aminotransferase hingga Defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif 47.
Cari atau saring profil →Gen pengode gamma-aminobutyrate transaminase mengalami defek. Enzim tersebut mengatabolisme GABA menjadi succinic semialdehyde. GABA dijelaskan sebagai neurotransmiter penting yang terutama bersifat inhibitori di sistem saraf pusat.
Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan hormon hipofisis. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot, heterozigot majemuk, atau heterozigot pada gen POU1F1. Gen POU1F1 berada di kromosom 3p11. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.
Kondisi ini termasuk defisiensi gabungan herediter faktor pembekuan yang bergantung pada vitamin K. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GGCX. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2p11.2.
Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai defisiensi gabungan herediter faktor pembekuan yang bergantung pada vitamin K. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen VKORC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2.
Kondisi ini diklasifikasikan sebagai defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen QRSL1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q21.
Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GATB. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 4q31.3.
Definisi sumber menggolongkan kondisi ini sebagai defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GATC. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31.
Kondisi ini termasuk kelompok defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TIMM22. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p13.3.
Kondisi ini merupakan defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FASTKD2. Gen FASTKD2 berada di kromosom 2q33. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini diklasifikasikan sebagai defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPL12. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q25.3.
Kondisi ini merupakan subtipe defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS23. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17q22.
Definisi sumber menyebut kondisi ini sebagai defisiensi gabungan fosforilasi oksidatif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MRPS28. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8q21.13.