Katalog A–Z: halaman 108

Kondisi ini merupakan defisiensi glukokortikoid familial. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada MRAP yang mengode protein aksesori reseptor melanokortin-2. Gen MRAP berada di kromosom 21q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Gangguan herediter langka ini diwariskan secara autosomal resesif dan disebabkan oleh mutasi gen GPI. Anemia hemolitik nonsferositik kronis merupakan cirinya.

Gangguan herediter ini diwariskan secara resesif terkait kromosom X. Mutasi gen G6PD menyebabkan enzim glucose-6-phosphate dehydrogenase tidak ada atau kadarnya sangat rendah.

Kelainan herediter autosomal resesif akibat mutasi pada gen G6PC3. Ditandai tidak adanya atau sangat rendahnya kadar glukosa-6-fosfatase 3.

Gangguan metabolisme vitamin ini ditandai oleh peningkatan formiminoglutamat urine dan plasma, dengan gambaran intelektual, perkembangan, dan hematologis yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FTCD. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 21q22.3.

Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme asam amino. Gambaran klinisnya meliputi ensefalopati sejak lahir. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen GLUL. Gen GLUL berada di kromosom 1q25.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Defisiensi glutation sintetase with 5-oxoprolinuria merupakan defisiensi glutation sintetase. Gambaran klinisnya mencakup asidosis metabolik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GSS. Gen tersebut terletak pada kromosom 20q11.

Defisiensi glycerol kinase ditandai oleh fenotipe yang sangat bervariasi, dari kelainan metabolik dan sistem saraf pusat berat hingga hipergliserolemia dan gliseroluria tanpa fenotipe lain yang tampak. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen GK. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah Xp21. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok gangguan metabolisme herediter.

Defisiensi guanidinoacetate methyltransferase ditandai oleh disabilitas intelektual berat, kejang, gangguan bicara. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GAMT. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19p13.

Defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi termasuk kelompok hipopituitarisme. Hormon pertumbuhan dapat berkadar sangat rendah, tidak ada, atau mengalami gangguan fungsi. Definisi menyatakan tidak terdapat kelainan pada hormon hipofisis lain.

Kondisi ini merupakan defisiensi hormon pertumbuhan terisolasi. Gambaran klinisnya meliputi perawakan sangat pendek yang mulai muncul sebelum atau pada usia 6 bulan. Dasar genetiknya berupa mutasi null pada gen GH1. Gen GH1 berada di kromosom 17q23.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Defisiensi IgA selektif termasuk disgamaglobulinemia. Penyakit ini merupakan akibat kekurangan imunoglobulin A (IgA). IgA melindungi dari infeksi selaput lendir mulut, saluran napas, dan saluran pencernaan.