Katalog A–Z: halaman 121

Defisiensi komponen komplemen 8 tipe I ditandai oleh defisiensi subunit alfa protein komplemen 8, kerentanan meningkat terhadap infeksi bakteri berulang, terutama Neisseria meningitidis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen C8A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok defisiensi komplemen.

Defisiensi komponen komplemen 8 tipe II ditandai oleh defisiensi subunit beta protein komplemen 8, kerentanan meningkat terhadap infeksi bakteri berulang, terutama Neisseria meningitidis. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen C8B. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok defisiensi komplemen.

Natrium dilepaskan dalam jumlah berlebihan melalui urine. Pelepasan kalium melalui urine tidak mencukupi. Kelainan ini biasanya mulai pada beberapa minggu pertama kehidupan.

Defisiensi kortison reduktase merupakan penyakit sistem endokrin dengan kegagalan regenerasi kortisol aktif dari kortison. Gangguan tersebut menghasilkan hiperandrogenisme adrenal.

Gambaran klinis dapat mencakup hiperandrogenisme. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen H6PD.

Gambaran klinis dapat mencakup hiperandrogenisme. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen HSD11B1.

Gangguan metabolisme karbohidrat ini ditandai oleh diare cair pada bayi yang menerima ASI atau susu formula lain yang mengandung laktosa. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LCT. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 2q21.3.

Mutasi gen IGLL1 menjadi dasar genetik yang dicantumkan. Mutasi lambda 5 dapat menghambat perkembangan sel B. Hambatan terjadi pada transisi dari tahap sel pro-B ke tahap sel pre-B.

Kelainan metabolisme lipoprotein ini disebabkan oleh mutasi pada gen LCAT. Ditandai oleh defisiensi enzim lesitin kolesterol asiltransferase.

Definisi menggambarkan imunodefisiensi terkait kromosom X dengan hiperimunoglobulin M. Ligan CD40 yang biasanya diekspresikan pada sel T CD4+ teraktivasi tidak ada. Peralihan dari IgM ke IgG, IgA, dan IgE tidak dapat berlangsung.

Defisiensi lipoprotein lipase familial termasuk penyakit autosomal resesif dan sindrom kilomikronemia familial. Enzim lipoprotein lipase mengalami defisiensi. Akibatnya kilomikron menumpuk dan konsentrasi trigliserida plasma meningkat.

Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme lipid. Gambaran klinisnya meliputi kardiomiopati sejak dini. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.