Katalog A–Z: halaman 137

Kelainan kongenital yang langka ini membuat medula spinalis terbelah oleh jaringan fibrosa atau tulang. Kelainan dapat berdiri sendiri atau berkaitan dengan spina bifida.

DICER1 syndrome merupakan sindrom. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen DICER1. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q32.

Diferensiasi sel T mencakup perkembangan prekursor asal sumsum tulang di timus melalui seleksi positif serta negatif. Timosit melewati tahap positif ganda CD4 dan CD8 lalu tahap positif tunggal sebelum keluar sebagai sel T matang.

Diferensiasi sel T dalam timus mencakup tahapan pematangan prekursor dengan pengaturan ekspresi reseptor sel T serta CD4 dan CD8. Seleksi mempertahankan timosit yang mengikat MHC diri dengan afinitas sedang dan menghapus yang berikatan kuat sebelum sel matang keluar ke perifer.

Neoplasia intraepitel ini mengenai penis atau vulva. Lesi biasanya satu makula atau plak putih maupun merah muda yang dapat sedikit meninggi.

Limfoma sel B besar difus agresif pada pasien dengan penyakit Castleman multisentrik positif HHV8. Ditandai limfosit B besar terinfeksi human herpesvirus 8 yang menyerupai plasmablas.

Subtipe molekuler limfoma sel B besar menyebar dibedakan menurut kelainan genom struktural dan ekspresi gen dari biopsi. Analisis mengenali subtipe MCD, BN2, N1, serta EZB dengan ciri genetik, epigenetik, dan klinis berbeda.

Infeksi parasit ini disebabkan oleh Diphyllobothrium latum. Infeksi diperoleh melalui konsumsi ikan mentah atau kurang matang. Manifestasi mencakup rasa tidak nyaman perut, diare, muntah, penurunan berat badan, dan defisiensi vitamin B12 dengan anemia pernisiosa.

Difteri termasuk infeksi bakteri primer. Corynebacterium diphtheriae merupakan bakteri aerob Gram positif penyebab penyakit. Gejala mencakup sakit tenggorokan, demam rendah, dan pseudomembran melekat pada tonsil, faring, atau rongga hidung. Toksin menyebar melalui darah dan dapat menimbulkan komplikasi mengancam nyawa pada organ seperti jantung dan ginjal.

Difteri kulit termasuk pioderma. Bentuk difteri lebih ringan ini terbatas pada kulit dan menghasilkan ulkus dangkal. Kontak fisik langsung dengan orang terinfeksi Corynebacterium diphtheriae menjadi jalur penularan; bakteri melepaskan toksin difteri.

Kondisi ini merupakan diskeratosis kongenita. Gambaran klinisnya meliputi gabungan kelainan mukokutan, termasuk pigmentasi kulit abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada TYMS bersama haplotipe spesifik pada ENOSF1. Gen TYMS dan ENOSF1 yang disebut dalam definisi sama-sama berada di kromosom 18p11.

Dikroseliasis termasuk infeksi cacing parasit. Dicrocoelium dendriticum menyebabkan infeksi saluran empedu hati. Gejala mencakup kolesistitis, abses hati, dan nyeri perut bagian atas.