Katalog A–Z: halaman 136

Lipatan dura mater yang menutupi sella turcica dan membentuk atap fossa hipofisis. Memiliki lubang kecil di tengah yang dilalui tangkai hipofisis.

Diaphyseal medullary stenosis with malignant fibrous histiocytoma merupakan osteokondrodisplasia. Gambaran klinisnya mencakup fraktur patologis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen MTAP. Gen tersebut terletak pada kromosom 9p21.

Diare termasuk penyakit sistem gastrointestinal. Ditandai buang air besar yang sering dengan feses lembek atau cair. Kehilangan cairan dapat menyebabkan dehidrasi berat; garam, elektrolit, dan nutrien penting juga hilang. Definisi membedakan diare sekretorik, osmotik, terkait motilitas, dan inflamatorik.

Diare bawaan 5 dengan tufting enteropathy ditandai oleh diare masa bayi yang sulit dikendalikan disertai atrofi vilus tanpa peradangan, displasia sel epitel usus berupa tufts epitel fokal di duodenum dan jejunum. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen EPCAM. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p21.

Diare bawaan 6 ditandai oleh diare kronis ringan dengan awitan dini. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen GUCY2C. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12p12.

Diare bawaan 7 dengan enteropati eksudatif ditandai oleh diare cair tanpa darah dengan awitan dini, tidak adanya respons terhadap formula berbasis kedelai atau formula elemental. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DGAT1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 8q24.

Kerusakan lapisan mukosa atau brush border mendasari diare yang dijelaskan. Kerusakan menimbulkan kehilangan pasif cairan kaya protein dan berkurangnya kemampuan menyerap cairan yang hilang. Infeksi bakteri, virus, atau parasit, serta masalah autoimun seperti penyakit radang usus, disebut sebagai penyebab. Tuberkulosis, kanker kolon, dan enteritis juga dicantumkan sebagai kemungkinan penyebab.

Diare klorida sekretorik bawaan 1 ditandai oleh hipokalemia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot pada gen SLC26A3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 7q22-q31.

Diare malabsorptif bawaan 4 ditandai oleh malabsorpsi usus berat dan tidak adanya sel enteroendokrin. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen pengode neurogenin-3 (NEUROG3). Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 10q21.3.

Diare terjadi ketika terlalu banyak air tertarik ke dalam usus. Maldigesti dapat menyisakan zat gizi dalam lumen sehingga menarik air. Laksatif osmotik juga disebut sebagai penyebab melalui penarikan air ke usus. Asupan magnesium atau vitamin C berlebihan, maupun laktosa yang tidak tercerna, dapat menghasilkan diare osmotik dan distensi usus.

Peningkatan sekresi aktif atau hambatan absorpsi mendasari diare ini. Perubahan tersebut menimbulkan sedikit kerusakan struktural atau tidak menimbulkan kerusakan struktural. Definisi menyebut toksin kolera sebagai penyebab tersering yang merangsang sekresi anion, terutama ion klorida.

Pergerakan makanan yang cepat melalui usus, yaitu hipermotilitas, disebut sebagai penyebabnya. Makanan yang terlalu cepat melewati saluran pencernaan menyisakan waktu absorpsi yang tidak memadai. Akibat yang dijelaskan adalah penyerapan zat gizi dan air yang tidak mencukupi.