Katalog A–Z: halaman 135

Kadar vasopresinase plasenta meningkat secara progresif selama kehamilan. Peningkatan enzim tersebut menyebabkan penurunan vasopresin endogen. Poliuria hipotonik terjadi dan memburuk sepanjang kehamilan.

Diabetes insipidus nefrogenik tipe 2 merupakan diabetes insipidus nefrogenik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot atau homozigot atau heterozigot majemuk pada gen AQP2. Gen tersebut terletak pada kromosom 12q13.

Diabetes insipidus neurohipofisis termasuk penyakit autosomal dominan dan diabetes insipidus sentral. Defisiensi sintesis vasopresin menyebabkan poliuria dan polidipsia. Dasar genetiknya mutasi heterozigot pada gen arginine vasopressin (AVP) di kromosom 20p13.

Intoleransi karbohidrat ini pertama kali didiagnosis saat kehamilan. Uji toleransi glukosa oral abnormal, tetapi kadar glukosa puasa dan dua jam setelah makan normal.

Intoleransi karbohidrat ini pertama kali didiagnosis saat kehamilan. Uji toleransi glukosa oral abnormal, disertai kadar glukosa puasa atau setelah makan yang abnormal.

Diabetes melitus neonatal dengan hipotiroidisme bawaan ditandai oleh hambatan pertumbuhan dalam rahim. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GLIS3. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9p24.

Mutasi homozigot gen glukokinase atau GCK menjadi salah satu dasar genetik. Mutasi heterozigot gen KCNJ11 dan INS juga dicantumkan. Mutasi gen ABCC8 dapat bersifat heterozigot atau homozigot dalam definisi.

Hiperglikemia terjadi selama periode neonatal. Hiperglikemia mereda selama masa bayi. Diabetes kembali pada kehidupan selanjutnya pada sebagian besar pasien menurut definisi.

Kondisi ini merupakan diabetes melitus neonatal sementara. Dasar genetiknya berupa ekspresi berlebihan alel paternal pada lokus yang mengalami imprinting. Lokus tersebut berada di kromosom 6q24 dan mengandung dua gen yang diekspresikan, PLAGL1 dan HYMAI.

Diabetes melitus tipe 2 adalah kondisi ketika kadar glukosa darah meningkat karena kerja insulin tidak memadai dan produksi insulin dapat tidak mencukupi. Insulin membantu glukosa masuk ke sel untuk digunakan sebagai energi. Kondisi ini melibatkan gabungan faktor genetik, metabolik, dan lingkungan, bukan satu penyebab yang berlaku untuk semua orang.

Bentuk diabetes melitus tidak umum yang resisten terhadap ketosis dan terkait kelainan pankreas berupa batu intraduktal besar serta fibrosis yang berkembang menjadi kegagalan eksokrin dan endokrin pankreas. Pasien umumnya berusia muda, mempunyai berat badan normal, dan berasal dari negara tropis.

Diafragma merupakan jaringan fibromuskular yang memisahkan rongga toraks dan abdomen. Kontraksi diafragma meningkatkan volume rongga toraks sehingga membantu pernapasan.