Katalog A–Z: halaman 156

Kelainan kongenital ini memiliki perkembangan abnormal bagian bawah tubuh. Gambaran dapat mencakup hipoplasia ekstremitas bawah dan cacat vertebra kaudal, sakrum, atau tabung saraf.

Displasia kleidokranial termasuk penyakit autosomal dominan dan osteokondrodisplasia. Mutasi gen RUNX2 menyebabkan klavikula kurang berkembang atau tidak terbentuk. Penutupan fontanel tengkorak mengalami keterlambatan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB3. Kelainan ini termasuk kelompok displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF5C. Kelainan ini termasuk kelompok displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KIF2A. Kelainan ini termasuk kelompok displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Kelainan ini termasuk kelompok displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain. Wilayah kromosom yang terkait adalah 17q21. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB2A. Kelainan ini termasuk kelompok displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB. Kelainan ini termasuk kelompok displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen TUBB2B. Kelainan ini termasuk kelompok displasia korteks kompleks dengan malformasi otak lain. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain. Gambaran klinisnya meliputi gangguan perkembangan global berat dengan kelainan pada pencitraan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen APC2. Gen APC2 berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain. Gambaran klinisnya meliputi ventrikel yang melebar dan berkurangnya substansia alba yang berkaitan dengan kelainan perkembangan akson. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KIF26A. Gen KIF26A berada di kromosom 14q32. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan displasia kortikal kompleks dengan malformasi otak lain. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan saraf berat hingga sangat berat dengan tidak adanya kemampuan berbicara. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CAMSAP1. Gen CAMSAP1 berada di kromosom 9q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.