Katalog A–Z: halaman 155

Displasia frontometafisis ini ditandai oleh displasia rangka menyeluruh, ketulian, dan kelainan urogenital. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau hemizigot pada gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Displasia frontometafisis ini mencakup displasia rangka menyeluruh, ketulian, kelainan urogenital, dan kecenderungan meningkat membentuk parut keloid. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAP3K7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q15.

Displasia frontonasal 1 merupakan displasia frontonasal. Gambaran klinisnya mencakup hipertelorisme, yaitu jarak kedua mata yang lebih lebar. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ALX3. Gen tersebut terletak pada kromosom 1p13.

Penyakit perkembangan tulang ini mencakup perawakan pendek dengan anggota gerak pendek dan brakidaktili. Kelainan yang disebutkan meliputi penyakit katup jantung dan stenosis laringotrakeal. Kulit menebal dan terdapat penampilan wajah yang khas.

Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen ADAMTSL2, yang mengode ADAMTS-like protein 2. Ditandai perawakan sangat pendek, tangan dan kaki pendek, penebalan kulit, serta kelainan kardiorespirasi yang bervariasi.

Penyakit ginjal kistik ini ditandai oleh displasia kistik ginjal yang difus dan nonsindromik. Mutasi yang sama mungkin ditemukan pada orang tua tanpa kelainan; menurut definisi, hal ini mengisyaratkan penetransi tidak lengkap atau perlunya faktor lingkungan tambahan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen BICC1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 10q21.1.

Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh lesi sementoseus pada tulang rahang, kerapuhan tulang, pembengkokan atau penebalan korteks tulang tubular, dan sklerosis diafisis tulang panjang. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ANO5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11p14.3.

Gangguan metabolisme herediter ini mencakup cacat biosintesis kolesterol, hidrops janin, pemendekan berat seluruh tulang panjang dengan gambaran radiografis seperti dimakan ngengat, dan pusat osifikasi ektopik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LBR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q42.12.

Displasia sel hematopoietik yang menonjol dengan sitopenia ringan atau tanpa sitopenia. Dapat berkembang menjadi sindrom mielodisplastik nyata atau neoplasma mieloid lain seperti leukemia mieloid akut, neoplasma mieloproliferatif, atau kelainan sel mast.

Displasia imuno-osseous Schimke ditandai oleh proteinuria dengan gagal ginjal progresif, limfopenia dengan infeksi berulang serta iskemia serebral. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SMARCAL1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Displasia kampomelik ditandai oleh pemendekan dan pembengkokan bawaan tulang panjang, terutama anggota gerak bawah, hipoplasia skapula, sayap iliaka sempit, dan pedikel torakal yang tidak termineralisasi. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen SOX9. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 17q24.

Penyakit katup jantung ini ditandai oleh displasia dan regurgitasi banyak katup, dengan fenotipe lebih berat pada laki-laki hemizigot dibandingkan perempuan heterozigot. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen FLNA. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.