10.048 profil bersumber. Halaman 158 dari 838: Displasia perkembangan panggul 1 hingga Displasia spondiloepifisis tarda dengan gangguan perkembangan intelektual.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan displasia perkembangan panggul. Gambaran klinisnya meliputi rongga sendi panggul yang dangkal. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom 13q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan displasia perkembangan panggul. Gambaran klinisnya meliputi pembentukan asetabulum yang tidak lengkap sehingga menyebabkan dislokasi femur. Dasar genetiknya berupa variasi pada wilayah kromosom 3p22.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi autosomal resesif akibat mutasi gen CCN6, yang mengode cellular communication network factor 6. Artropati progresif yang secara klinis menyerupai artritis reumatoid, tetapi berbeda pada gambaran radiologisnya.
Displasia schneckenbecken ditandai oleh hipoplasia tulang iliaka dan badan vertebra, rusuk pendek, tulang panjang yang lebar, dan letalitas sebelum lahir. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC35D1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p31. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok osteokondrodisplasia.
Displasia Smith-McCort 1 merupakan displasia Smith-McCort. Gambaran klinisnya mencakup anggota gerak pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DYM. Gen tersebut terletak pada kromosom 18q21.
Displasia Smith-McCort 2 merupakan displasia Smith-McCort. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen RAB33B. Gen tersebut terletak pada kromosom 4q31.
Perawakan pendek bermula sebelum lahir. Dislokasi sendi mencakup lutut, panggul, dan kepala radius; kaki pengkor juga disebut. Rentang gerak terbatas dapat melibatkan semua sendi besar.
Kondisi ini termasuk osteokondrodisplasia dalam definisi sumber. Displasia rangka terutama mengenai tulang belakang dan epifisis proksimal. Kelainan rangka tersebut menyebabkan pemendekan badan dan anggota gerak.
Displasia spondiloepifisis kongenital termasuk penyakit autosomal dominan dan displasia spondiloepifisis. Perawakan pendek tidak proporsional dengan batang tubuh pendek, epifisis abnormal, dan badan vertebra datar. Dasarnya mutasi heterozigot COL2A1 pada kromosom 12q13.11.
Kondisi ini termasuk kelompok displasia spondiloepifisis. Pertumbuhan tulang belakang dan ujung tulang panjang terganggu. Gangguan pertumbuhan tulang ini tampak setelah lahir.
Perawakan pendek bertipe badan pendek pada kondisi ini bermula lambat. Manifestasi lain mencakup lengkung tulang belakang abnormal dan deformitas tungkai ringan.
Kondisi ini merupakan displasia spondiloepifisis tarda dalam definisi sumber. Displasia spondiloepifisis disertai disabilitas intelektual ringan hingga sedang.