Katalog A–Z: halaman 154

Displasia ektodermal ini diklasifikasikan sebagai bentuk murni pada rambut dan kuku. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 17p12-q21.2.

Kondisi ini termasuk bentuk displasia ektodermal murni rambut dan kuku. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen KRT74. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.13.

Displasia ektodermal ini ditandai oleh hipotrikosis, hipodontia, dan kuku jari kaki distrofik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q22.1-q22.3.

Kondisi ini termasuk displasia ektodermal yang terbatas pada rambut dan kuku. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HOXC13. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.13.

Displasia ektodermal and immunodeficiency 1 merupakan displasia ektodermal dan imunodefisiensi. Gambaran klinisnya mencakup imunodefisiensi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi hemizigot pada gen IKK-gamma. Gen tersebut terletak pada kromosom Xq28.

Displasia ektodermal and immunodeficiency 2 merupakan displasia ektodermal dan imunodefisiensi. Gambaran klinisnya mencakup rambut yang jarang. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen NFKBIA. Gen tersebut terletak pada kromosom 14q13.

Displasia ektodermal dan imunodefisiensi merupakan displasia ektodermal. Gambaran klinisnya mencakup rambut yang jarang. Ciri lainnya mencakup hiperpigmentasi. Ciri lainnya mencakup imunodefisiensi.

Displasia ektodermal hipohidrotik termasuk displasia ektodermal. Malformasi melibatkan struktur ektodermal kulit, rambut, gigi, dan kelenjar keringat. Ciri meliputi rambut jarang, kemampuan berkeringat berkurang, dan tidak terbentuknya gigi secara kongenital.

Kelainan autosomal resesif yang jarang ini menyebabkan gangguan perkembangan kulit, kelenjar keringat, rambut, dan kuku. Pasien memiliki kemampuan berkeringat yang berkurang.

Displasia epifisis multipel termasuk osteokondrodisplasia. Mineralisasi kartilago menjadi tulang terganggu, menghasilkan pusat osifikasi tidak teratur di panggul atau lutut. Gejala yang disebut adalah kelelahan dan nyeri sendi.

Penebalan fibrosa dinding arteri pada kelainan ini menyebabkan penyempitan lumen arteri. Paling sering mengenai arteri ginjal, dan lebih jarang arteri karotis serta arteri abdomen.

Kelainan mengenai osifikasi dan pola rangka aksial serta apendikular. Kondisi ini mencakup dismorfisme wajah dan kelainan urogenital. Gangguan pendengaran juga tercantum dalam definisi sumber.