10.048 profil bersumber. Halaman 168 dari 838: Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 28 hingga Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2M.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot progresif pada otot proksimal dan aksial ekstremitas atas serta bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HMGCR. Gen HMGCR berada di kromosom 5q13.
Kondisi ini merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan yang terutama mengenai otot proksimal ekstremitas bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SNUPN. Gen SNUPN berada di kromosom 15q24.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CAPN3. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DYSF. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen SGCG. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SGCA. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SGCB. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen TRIM32. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKRP. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.
Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2K memiliki dasar mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada POMT1. Gen tersebut menyandi protein O-mannosiltransferase.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ANO5. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.
Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKTN. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.