Katalog A–Z: halaman 169

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2N

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2N

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMT2. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2O

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen POMGNT1. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2P

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2P

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen DAG1. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2T

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2T

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GMPPB. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2W

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot majemuk pada gen LIMS2. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2Z

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2Z merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen POGLUT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q13.

congenital muscular dystrophy 1B

Distrofi otot kongenital 1B

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal, gagal napas. Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q42.

congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A

Distrofi otot kongenital dengan distroglikanopati tipe A

Gambaran klinis dapat mencakup lisensefali, kelemahan otot.

congenital muscular dystrophy with rapid progression

Distrofi otot kongenital dengan perkembangan cepat

Kondisi ini merupakan distrofi otot kongenital. Gambaran klinisnya meliputi hipotonia dan kesulitan makan yang tampak pada masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BET1. Gen BET1 berada di kromosom 7q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

5 fakta bersumber

Ullrich congenital muscular dystrophy 1A

Distrofi otot kongenital Ullrich 1A

Kondisi ini merupakan distrofi otot kongenital Ullrich. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot menyeluruh dan hipermobilitas nyata sendi distal, dengan kontraktur sendi proksimal yang bervariasi dan kecerdasan normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot, heterozigot majemuk, atau heterozigot pada gen COL6A1. Gen COL6A1 berada di kromosom 21q22.

Ullrich congenital muscular dystrophy 1B

Distrofi otot kongenital Ullrich 1B

Ullrich congenital muscular dystrophy 1C

Distrofi otot kongenital Ullrich 1C

Kondisi ini merupakan distrofi otot kongenital Ullrich. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot menyeluruh dan hipermobilitas nyata sendi distal, dengan kontraktur sendi proksimal yang bervariasi dan kecerdasan normal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot pada gen COL6A3. Gen COL6A3 berada di kromosom 2q37.