Katalog A–Z: halaman 167

Distrofi otot bawaan Ullrich ditandai oleh kelemahan sejak lahir, hipotonia. Mutasi pada gen COL6A1, COL6A2, dan COL6A3 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan atau autosomal resesif.

Gambaran klinis dapat mencakup distrofi otot, disabilitas intelektual (dengan tingkat yang bervariasi). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKRP.

Gambaran klinis dapat mencakup distrofi otot, disabilitas intelektual. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LARGE.

Distrofi otot Duchenne termasuk penyakit resesif terkait X dan distrofi otot. Mutasi terkait X pada gen DMD di kromosom X menyebabkan kelemahan dan atrofi otot yang berkembang cepat dari ekstremitas bawah ke seluruh tubuh. Penyakit mengenai laki-laki; perempuan dapat menjadi pembawa. Gejala mulai sebelum usia enam tahun dan dapat muncul saat bayi.

Distrofi otot herediter ini dapat diwariskan terkait kromosom X atau secara autosomal dominan. Ditandai oleh kelemahan otot progresif lambat, gangguan konduksi atrium, kardiomiopati, dan kontraktur dini siku, pergelangan kaki, serta leher.

Kelainan autosomal dominan ini mengenai otot rangka wajah, skapula, dan lengan atas. Pasien mengalami kelemahan otot pada daerah-daerah anatomis tersebut.

Distrofi otot fasioskapulohumeral 1 memiliki dasar kontraksi ulangan makrosatelit D4Z4. Ulangan tersebut terletak pada wilayah subtelomer kromosom 4q35 dalam definisi penyakit.

Kondisi ini merupakan distrofi otot fasioskapulohumeral. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot proksimal yang mulai pada usia dewasa dan mengenai wajah, leher, serta otot skapula. Dasar genetiknya berupa gabungan mutasi homozigot pada LRIF1 dan haplotipe kromosom 4 yang memungkinkan ekspresi DUX4. Gen LRIF1 yang disebut sebagai salah satu komponen dasar genetik berada di kromosom 1p13.

Kondisi ini merupakan distrofi otot fasioskapulohumeral. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan progresif otot wajah dan ekstremitas atas yang dimulai pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa gabungan mutasi heterozigot pada DNMT3B dan haplotipe kromosom 4 yang memungkinkan ekspresi DUX4. Gen DNMT3B yang disebut sebagai salah satu komponen dasar genetik berada di kromosom 20q11.

Kondisi ini merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot proksimal progresif lambat, terutama di ekstremitas bawah, yang menimbulkan kesulitan berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAMA2. Gen LAMA2 berada di kromosom 6q22.

Kondisi ini merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan sejak usia dewasa yang terutama mengenai otot proksimal ekstremitas bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen POPDC3. Gen POPDC3 berada di kromosom 6q21.

Kondisi ini merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan progresif yang terutama mengenai ekstremitas bawah dan menimbulkan kesulitan atau hilangnya kemampuan berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen JAG2. Gen JAG2 berada di kromosom 14q32.