Katalog A–Z: halaman 166

Kondisi ini merupakan distrofi makula berpola. Gambaran klinisnya meliputi pola fundus menyerupai tanah gurun kering, bermula di kutub posterior. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAPKAPK3. Gen MAPKAPK3 berada di kromosom 3p21.

Disfungsi sel kerucut sentral menjadi ciri kondisi ini. Disfungsi tersebut menyebabkan kehilangan penglihatan. Fundus dan hasil angiografi fluorescein tetap normal dalam gambaran definisi.

Kondisi ini merupakan distrofi makula retina. Gambaran klinisnya meliputi makulopati berbentuk mata banteng yang berkembang perlahan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PROM1. Gen PROM1 berada di kromosom 4p15.32.

Kondisi ini merupakan distrofi makula retina. Gambaran klinisnya meliputi degenerasi makula yang muncul pada usia lanjut. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CLEC3B. Gen CLEC3B berada di kromosom 3p21.

Sel di area kecil dekat pusat retina mengalami gangguan. Area yang dimaksud adalah makula. Gangguan dapat menyebabkan kehilangan penglihatan progresif menurut definisi.

Area membran basal berbentuk lembaran menjadi ciri kondisi. Lembaran berasal dari sel basal epitel kornea. Lembaran meluas secara superfisial ke dalam epitel.

Distrofi miotonik tipe 1 termasuk penyakit miotonik. Penyusutan dan kelemahan otot progresif mengenai otot distal tungkai bawah, tangan, leher, dan wajah, disertai miotonia serta katarak. Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan ekspansi pengulangan CTG pada bagian nonpengode gen DMPK.

Kelainan autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi pada gen CNBP. Ditandai oleh nyeri otot, kelelahan, dan kelemahan otot proksimal ekstremitas bawah.

Kelainan neurodegeneratif autosomal resesif yang jarang ini disebabkan oleh mutasi PLA2G6. Ditandai oleh pembengkakan berbentuk sferoid sepanjang akson sistem saraf pusat.

Kelompok kelainan otot herediter progresif ini ditandai oleh kelemahan otot dan akhirnya kematian jaringan otot. Contohnya mencakup distrofi Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, fasioskapulohumeral, dan limb-girdle.

Tonus otot berkurang dan kelemahan serta degenerasi otot berlangsung progresif. Sendi dapat berada pada posisi tetap secara abnormal dan tulang belakang mengalami rigiditas. Pencapaian kemampuan motorik, seperti duduk atau berdiri tanpa bantuan, dapat terlambat.

Distrofi otot bawaan Fukuyama ditandai oleh kelemahan otot, gagal tumbuh, disabilitas intelektual dan perkembangan berat. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen FKTN.