Katalog A–Z: halaman 183

Ensefalopati hepatik termasuk penyakit otak. Fungsi otak menurun dengan kebingungan, perubahan tingkat kesadaran, dan koma. Penyakit terjadi ketika hati tidak mampu membuang toksin dari darah.

Penyakit otak ini ditandai oleh ensefalopati neonatal berat, keterlambatan perkembangan, dan mikrosefali. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MECP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Kelompok kelainan neurologis akibat perubahan fungsi biokimia otak. Ditandai perubahan tingkat kesadaran dan penurunan fungsi serebral.

Aktivitas epileptiform dan sedikitnya satu patologi lain bersama-sama menyebabkan gangguan kognitif serta perilaku. Gangguan perkembangan dapat berupa keterlambatan atau kemunduran perkembangan. Awal kondisi ini dapat terjadi kapan saja dari lahir hingga masa dewasa.

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 1 merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya mencakup kejang tonik. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen ARX. Gen tersebut terletak pada kromosom Xp21.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi berbagai jenis kejang pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan, didahului keterlambatan perkembangan global. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FBXO28. Gen FBXO28 berada di kromosom 1q42. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi ensefalopati epileptik sejak awal masa bayi dan keterlambatan perkembangan global berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen GRIN1. Gen GRIN1 berada di kromosom 9q34. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan global dan gangguan intelektual berat hingga sangat berat, dengan ketidakmampuan berjalan atau berbicara. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC38A3. Gen SLC38A3 berada di kromosom 3p21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi berbagai jenis kejang pada tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KCNC2. Gen KCNC2 berada di kromosom 12q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan pada beberapa bulan pertama kehidupan serta kejang fokal dan tonik-klonik generalisata yang resisten obat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada ATP6V0A1. Gen ATP6V0A1 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang dan insufisiensi hipofisis pada minggu-minggu atau bulan-bulan pertama kehidupan dengan gangguan perkembangan sangat berat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HID1. Gen HID1 berada di kromosom 17q25. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi berbagai jenis kejang yang sering pada tahun pertama kehidupan dan keterlambatan global sangat berat, dengan kemampuan bergerak terbatas serta tidak ada bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen UFSP2. Gen UFSP2 berada di kromosom 4q35. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.