Katalog A–Z: halaman 182

Agen yang disebut sebagai dasar infeksi adalah Nipah virus (Henipavirus nipahense). Lokasi yang disebut dalam definisi adalah otak. Manifestasi yang dicantumkan meliputi pusing, mengantuk, perubahan kesadaran, disorientasi, koma.

Ensefalitis West Nile termasuk infeksi virus dan penyakit otak. West Nile virus (Orthoflavivirus nilense) menyebabkan radang otak dan ditularkan nyamuk Culex, Aedes, atau Anopheles. Gejala mencakup demam tinggi, kaku leher, disorientasi, koma, tremor, kejang, kelemahan, kehilangan penglihatan, atau kelumpuhan.

Kelainan bawaan penutupan tabung saraf ini menyebabkan otak menonjol melalui bukaan tengkorak. Bila penonjolan juga mencakup meninges, istilahnya adalah ensefalomeningokel.

Ensefalomalasia termasuk penyakit otak. Pelunakan serebral terjadi pada serebrum. Dasarnya sel sistem saraf pusat yang cedera atau mati.

Proses inflamasi yang mengenai sistem saraf pusat. Ditandai demielinisasi yang berada di sekitar pembuluh.

Definisi mengaitkan kondisi ini dengan mutasi heterozigot pada gen DNM1L. Keterlambatan perkembangan psikomotor merupakan ciri yang disebut. Hipotonia dapat berlanjut hingga menyebabkan kematian pada masa kanak-kanak menurut definisi.

Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan psikomotor. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen MFF. Gen MFF berada di kromosom 2q36. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Fungsi kognitif dan hantaran sinyal serebral mengalami gangguan. Neurotransmisi serta plastisitas sinaps juga termasuk fungsi yang terganggu. Patologi struktural yang mendasari dikaitkan dengan diabetes.

Ensefalopati etilmalonat ditandai oleh keterlambatan perkembangan saraf. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ETHE1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 19q13.

Ensefalopati familial dengan badan inklusi neuroserpin ditandai oleh demensia dan kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SERPINI1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan ensefalopati glisin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada GLDC, anggota sistem pemecahan glisin mitokondria yang mengode protein P. Gen GLDC berada di kromosom 9p24.

Kondisi ini merupakan ensefalopati glisin. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada AMT, yang mengode protein T dalam sistem pemecahan glisin. Gen AMT berada di kromosom 3p21.