Katalog A–Z: halaman 196

Awitan disebut terjadi antara usia sepuluh hingga 17 tahun. Kejang absans tipikal menjadi ciri kondisi. Ontologi menempatkannya dalam kelompok sindrom elektroklinis remaja hingga dewasa.

Epilepsi absans masa kanak-kanak termasuk sindrom elektroklinis masa kanak-kanak. Kejang absans singkat dan sering terjadi pada anak. Usia onset yang disebut adalah antara empat dan sepuluh tahun.

Epilepsi benigna dengan spike sentrotemporal termasuk sindrom elektroklinis masa kanak-kanak. Kejang parsial melibatkan area rolandik otak. Elektroensefalografi menunjukkan gelombang tajam sentrotemporal.

Kondisi ini merupakan epilepsi. Gambaran klinisnya meliputi kejang tonik-klonik generalisata sejak masa neonatus hingga kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SETD1A. Gen SETD1A berada di kromosom 16p11.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Kondisi ini merupakan epilepsi. Gambaran klinisnya meliputi berbagai jenis kejang pada masa bayi atau kanak-kanak dengan keterlambatan global dan disabilitas intelektual yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP6V0C. Gen ATP6V0C berada di kromosom 16p13.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Epilepsi fokal termasuk epilepsi. Kejang didahului gangguan terisolasi suatu fungsi serebral. Kejang berasal dari fokus epileptik, bagian kecil otak yang menjadi iritan pendorong respons epileptik.

Epilepsi fokal familial dengan fokus bervariasi ditandai kejang yang bermula pada wilayah otak tertentu. Fokus kortikal dapat berbeda pada anggota keluarga yang berbeda dan dapat melibatkan lobus temporal, frontal, parietal, atau oksipital.

Gambaran klinis dapat mencakup kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen DEPDC5.

Bentuk epilepsi familial autosomal dominan akibat mutasi gen NPRL3, yang mengode GATOR1 complex protein NPRL3. Ditandai kejang fokal dari berbagai daerah korteks, dengan sebagian pasien mempunyai kelainan struktur otak, termasuk displasia korteks fokal.

Gambaran klinis dapat mencakup kejang. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SCN3A.

Definisi menyatakan pola pewarisan autosomal dominan. Kelompok kejang motorik nokturnal singkat mulai pada masa kanak-kanak. Manifestasi kejang bersifat hiperkinetik atau tonik.

Epilepsi lobus temporal termasuk epilepsi fokal. Kejang fokal berulang tanpa provokasi berasal dari lobus temporal otak. Kejang berlangsung sekitar satu atau dua menit.