10.048 profil bersumber. Halaman 206 dari 838: Familial hipoglikemia hiperinsulinemik 7 hingga Familial progressive hyperpigmentation with or without hypopigmentation.
Cari atau saring profil →Kondisi ini merupakan hipoglikemia hiperinsulinemik. Gambaran klinisnya meliputi hipoglikemia setelah aktivitas fisik dengan hiperinsulinisme nyata. Dasar genetiknya berupa mutasi pada gen SLC16A1. Gen SLC16A1 berada di kromosom 1p13.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme steroid herediter. Gambaran klinisnya meliputi konsentrasi asam empedu meningkat, biasanya dalam bentuk terkonjugasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen TJP2. Gen TJP2 berada di kromosom 9q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme steroid herediter. Gambaran klinisnya meliputi kadar garam empedu terkonjugasi plasma meningkat secara persisten sejak masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC10A1. Gen SLC10A1 berada di kromosom 14q24. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Kondisi ini merupakan gangguan metabolisme steroid herediter. Gambaran klinisnya meliputi ikterus dan gagal tumbuh sejak awal masa bayi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen BAAT. Gen BAAT berada di kromosom 9q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup hipoglikemia yang berkaitan dengan protein, hiperamonemia ringan yang menetap. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen SLC25A36.
Gambaran klinis dapat mencakup ataksia serebelar (progresif), arefleksia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TTPA.
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy 3 merupakan penyakit ginjal tubulointerstisial autosomal dominan. Gambaran klinisnya mencakup kadar asam urat serum yang tinggi. Ciri lainnya mencakup gagal ginjal.
Kondisi ini merupakan kardiomiopati restriktif. Gambaran klinisnya meliputi kardiomiopati restriktif berat yang mulai sebelum lahir dan terutama mengenai ventrikel kanan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot majemuk pada gen KIF20A. Gen KIF20A berada di kromosom 5q31. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Gambaran klinis dapat mencakup hipertrigliseridemia. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot pada gen LMF1.
Kondisi ini merupakan lipomatosis. Gambaran klinisnya meliputi banyak lipoma berkapsul pada ekstremitas dan batang tubuh. Pewarisan kondisi ini dinyatakan autosomal dominan.
Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal dominan. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen RUNX1.
Gambaran klinis dapat mencakup hiperpigmentasi, makula cafe-au-lait. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KITLG.