Katalog A–Z: halaman 27

Akatalasia termasuk penyakit peroksisomal. Aktivitas katalase dalam eritrosit hilang. Dasarnya mutasi homozigot CAT pada kromosom 11p13.

Erupsi kronis papula fibrosa yang menyatu menjadi pita sklerotik hipertrofik tebal di lokasi folikulitis dalam, biasanya garis rambut belakang kepala. Paling sering ditemukan pada pria keturunan Afrika.

Penyakit ini berkaitan dengan kekurangan osifikasi endokondral. Ciri yang disebut meliputi tubuh kerdil, batang tubuh dan anggota gerak pendek, serta tengkorak yang relatif besar. Dada sempit dapat menyebabkan kematian di dalam rahim atau pada awal masa neonatal.

Akondrogenesis tipe IB merupakan akondrogenesis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen SLC26A2.

Akondrogenesis tipe II merupakan akondrogenesis. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1.

Akondroplasia termasuk osteokondrodisplasia. Osifikasi abnormal kartilago tulang panjang menghasilkan pemendekan rizomelik dan perawakan pendek, disertai wajah khas dan lordosis lumbar berlebih. Dasarnya mutasi heterozigot fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3) pada kromosom 4p16.3.

Akrodermatitis merupakan kondisi inflamasi kulit yang mengenai anak. Kondisi sering berkaitan dengan infeksi Epstein-Barr, hepatitis B, atau sitomegalovirus.

Akrodermatitis enteropatika ditandai oleh alopesia dan diare. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SLC39A4. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok gangguan metabolisme logam.

Akromatopsia termasuk buta warna. Gangguan warna kongenital pada sel kerucut menyebabkan ketidakmampuan mempersepsi warna dan mencapai tajam penglihatan memadai pada cahaya terang. Definisi menyebut pewarisan autosomal resesif.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen CNGA3.

Pewarisan kelainan ini mengikuti pola autosomal resesif. Penyebab kondisi tersebut adalah mutasi pada gen PDE6C.

Sindrom ini ditandai pembesaran tangan, kaki, telinga, hidung, bibir, dan lidah, disertai penebalan kulit serta pembengkakan organ internal. Penyebabnya adalah produksi hormon pertumbuhan berlebihan oleh hipofisis, biasanya akibat adenoma hipofisis.