Katalog A–Z: halaman 28

Sindrom autosomal dominan yang jarang ini disebabkan oleh mutasi gen TWIST1. Penutupan tulang tengkorak terlalu dini menyebabkan bentuk kepala abnormal, dahi tinggi, hipertelorisme, dan asimetri wajah.

Aktinobasilosis termasuk infeksi bakteri komensal dan penyakit sistem pernapasan. Actinobacillus ureae merupakan komensal saluran napas manusia yang menyebabkan infeksi. Patogen dapat menyebabkan meningitis, endokarditis, bakteremia, bronkitis, pneumonia, konjungtivitis, peritonitis, dan otitis media.

Organisme yang disebutkan mencakup Actinomyces israelii, Actinomyces gerencseriae, Actinomyces naeslundii, Actinomyces odontolyticus, Actinomyces viscosus, Actinomyces meyeri, dan Propionibacterium propionicum. Infeksi menyebar ke jaringan yang berdekatan dan menyebabkan peradangan supuratif serta granulomatosa. Terbentuk banyak abses dan saluran sinus yang dapat mengeluarkan granula sulfur. Invasi ke struktur tubuh yang lebih dalam memerlukan kerusakan keutuhan mukosa dan adanya jaringan yang kehilangan viabilitas.

Proses komunikasi lingkungan ke sel ini terjadi saat asam retinoat mengikat reseptor asam retinoat di dalam sel. Proses ini berperan dalam pembentukan pola perkembangan embrio.

Aktivasi reseptor sel T melibatkan interaksi reseptor sel T dengan kompleks histokompatibilitas mayor serta interaksi CD28 dengan anggota keluarga B7 pada sel penyaji antigen. Proses terlibat dalam anergi serta penentuan respons imun terhadap antigen tertentu.

Aktivasi reseptor sitokin melibatkan interaksi antara ligan yang sesuai dan salah satu reseptor sitokin. Aktivasinya mengatur sistem imun, proliferasi sel, kematian sel, dan proses multiseluler lain.

Aktivasi sel B merupakan rangkaian peristiwa setelah limfosit B dirangsang oleh antigen yang sesuai. Pengikatan silang reseptor meningkatkan ekspresi MHC kelas II dan perpindahan G0 ke G1; rangsangan antigen yang kuat dapat memicu proliferasi.

Al Kaissi syndrome merupakan gangguan perkembangan intelektual autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup hambatan pertumbuhan. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen CDK10. Gen tersebut terletak pada kromosom 16q24.

Pigmentasi iris berkurang dan menyebabkan gangguan ketajaman penglihatan. Warna kulit atau rambut tidak dipengaruhi secara bermakna. Mutasi gen GPR143 menjadi dasar genetik yang dicantumkan.

Kelainan herediter autosomal resesif ini berkaitan dengan mutasi OCA2, SLC45A2, TYR, atau TYRP1. Hipopigmentasi kulit, rambut, dan mata menyebabkan kulit sangat pucat, rambut putih, serta berkurangnya pigmen iris dan retina.

Kondisi ini merupakan albinisme okulokutan. Dasar genetiknya berupa mutasi null autosomal resesif pada TYR tanpa aktivitas protein tersisa. Gen TYR berada di kromosom 11q14.3.

Kondisi ini merupakan albinisme okulokutan. Dasar genetiknya berupa mutasi hipomorfik autosomal resesif pada TYR dengan sebagian aktivitas protein tersisa. Gen TYR berada di kromosom 11q14.3.