Katalog A–Z: halaman 29

Kondisi autosomal dominan akibat mutasi pada gen CACNA1D, yang mengode voltage-dependent L-type calcium channel subunit alpha-1D. Ditandai hiperaldosteronisme primer, kejang, dan kelainan neurologis.

Aldosteronisme yang responsif terhadap glukokortikoid termasuk hiperaldosteronisme primer. Ciri meliputi hipertensi berat dengan ekspresi bervariasi, hiperaldosteronisme, dan produksi steroid adrenal abnormal. Dasar genetiknya gen kimera dari CYP11B2 dan CYP11B1 pada kromosom 8q24.3.

Alergi gandum termasuk alergi makanan. Paparan dan terutama konsumsi gandum menjadi pencetus. Gejala dapat gastrointestinal maupun di luar gastrointestinal, termasuk diare, iritasi mulut atau tenggorokan, urtikaria, ruam, dan anafilaksis.

Reaksi imun muncul setelah konsumsi gluten. Definisi menyebut gluten sebagai protein dalam gandum, jelai, rye, dan triticale. Kram perut, diare, dan gangguan saluran cerna menjadi ciri. Definisi membedakannya dari intoleransi gluten.

Alergi kacang termasuk alergi makanan. Paparan dan terutama konsumsi kacang menjadi pencetus. Gejala mencakup asma, ruam kulit, iritasi tenggorokan dan mata, serta anafilaksis.

Alergi kacang tanah termasuk alergi legum. Bahan makanan asal kacang tanah memicu alergi atau hipersensitivitas. Respons imun berlebihan pada sebagian kecil orang dapat menimbulkan gejala fisik berat.

Alergi susu termasuk alergi makanan. Pemicu yang disebut adalah satu atau lebih protein susu sapi atau susu hewan lain. Respons imun merugikan timbul terhadap protein yang normalnya tidak berbahaya bagi individu tanpa alergi.

Alergi telur termasuk alergi makanan. Alergi atau hipersensitivitas ditujukan pada bahan makanan asal kuning atau putih telur. Respons imun berlebihan dapat menimbulkan gejala fisik berat.

Alfa-manosidosis termasuk penyakit penyimpanan lisosomal. Enzim alpha-D-manosidase mengalami defisiensi. Gula kompleks asal glikoprotein menumpuk dalam lisosom dan mengganggu fungsi sel.

Kelainan jantung kongenital ini membuat satu atau dua vena pulmonalis bermuara ke atrium kanan, bukan kiri. Kelainan dapat menyebabkan aritmia dan hipertensi pulmoner.

Kelainan autosomal resesif yang jarang ini ditandai oleh gangguan metabolisme fenilalanin dan tirosin. Asam homogentisat menumpuk dalam darah lalu dikeluarkan melalui urine.

Alkilasi DNA menambahkan gugus alkil pada posisi rentan pada keempat basa DNA. Agen pengalkilasi juga dapat memodifikasi basa nukleotida yang masuk selama sintesis DNA.